Eleni Panagiotakaki1, Diane Doummar, Erika Nogue, Nicolas Nagot, Gaetan Lesca, Florence Riant, Sophie Nicole, Charlene Delaygue, Marie Anne Barthez, Marie Cécile Nassogne, Anne Dusser, Louis Vallée, Thierry Billette, Marie Bourgeois, Christine Ioos, Cyril Gitiaux, Cécile Laroche, Mathieu Milh, Vincent Des Portes, Alexis Arzimanoglou, Agathe Roubertie, AHC-Movement Disorder Study Group
1From Sleep Disorders and Functional Neurology (E.P., A.A.), Department of Paediatric Clinical Epileptology, University Hospitals of Lyon, member of the ERN EpiCARE; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.), Hôpital Trousseau, APHP, Paris; Centre d'Investigation Clinique (E.N., N.N.), CHU Montpellier; Department of Medical Genetics (G.L.), Centre de Biologie Est, Lyon University Hospital, Hospices Civils de Lyon, member of the ERN EpiCARE; Laboratoire de Génétique (F.R.), Groupe Hospitalier Lariboisière-Fernand Widal AP-HP, Paris; IGF (S.N.), Univ Montpellier, CNRS, INSERM; Département de Neuropédiatrie (C.D., A.R.), CHU Gui de Chauliac, Montpellier; Service de Neuropédiatrie et Handicaps (M.A.B.), Hôpital Gatien de Clocheville, CHU Tours, France; Pediatric Neurology Unit (M.C.N.), Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium; Service de Neuropédiatrie (A.D.), CHU de Bicêtre, Kremlin-Bicêtre; Service de Neuropédiatrie (L.V.), CHU Lille; Service de Neurochirurgie Pédiatrique (M.B.), Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (C.I.), Hôpital Raymond Poincarré, AP-HP, Garches; Service de Neurophysiologie (C.G.), Hôpital Necker, AP-HP, Paris; Département de Pédiatrie (C.L.), CHU Limoges; Service de Neurologie Pédiatrique (M.M.), CHU Timone Enfants, Marseille; Centre de Référence "Déficiences Intellectuelles de Causes Rares" (V.D.P.), Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, Université de Lyon; and INSERM U 1051 (A.R.), Institut des Neurosciences de Montpellier, France.
Neurology. 2020 Mar 31;94(13):e1378-e1385. doi: 10.1212/WNL.0000000000009175. Epub 2020 Mar 2.
1From Sleep Disorders and Functional Neurology (E.P., A.A.), Department of Paediatric Clinical Epileptology, University Hospitals of Lyon, member of the ERN EpiCARE; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.), Hôpital Trousseau, APHP, Paris; Centre d'Investigation Clinique (E.N., N.N.), CHU Montpellier; Department of Medical Genetics (G.L.), Centre de Biologie Est, Lyon University Hospital, Hospices Civils de Lyon, member of the ERN EpiCARE; Laboratoire de Génétique (F.R.), Groupe Hospitalier Lariboisière-Fernand Widal AP-HP, Paris; IGF (S.N.), Univ Montpellier, CNRS, INSERM; Département de Neuropédiatrie (C.D., A.R.), CHU Gui de Chauliac, Montpellier; Service de Neuropédiatrie et Handicaps (M.A.B.), Hôpital Gatien de Clocheville, CHU Tours, France; Pediatric Neurology Unit (M.C.N.), Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium; Service de Neuropédiatrie (A.D.), CHU de Bicêtre, Kremlin-Bicêtre; Service de Neuropédiatrie (L.V.), CHU Lille; Service de Neurochirurgie Pédiatrique (M.B.), Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (C.I.), Hôpital Raymond Poincarré, AP-HP, Garches; Service de Neurophysiologie (C.G.), Hôpital Necker, AP-HP, Paris; Département de Pédiatrie (C.L.), CHU Limoges; Service de Neurologie Pédiatrique (M.M.), CHU Timone Enfants, Marseille; Centre de Référence "Déficiences Intellectuelles de Causes Rares" (V.D.P.), Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, Université de Lyon; and INSERM U 1051 (A.R.), Institut des Neurosciences de Montpellier, France.
Neurology. 2020 Mar 31;94(13):e1378-e1385. doi: 10.1212/WNL.0000000000009175. Epub 2020 Mar 2.
ATP1A3変異陽性の小児交互性片麻痺（alternating hemiplegia of childhood：AHC）患者28例における非発作性運動障害を評価する。運動障害の専門家1名による、特に運動現象学に焦点を当てた神経学的診察を受け、ビデオ録画をレビューし、データを患者の特性と相関させた。
結果10例が舞踏運動、16例がジストニア（非発作性）、4例がミオクローヌス、2例が運動失調と診断された。9例に2種類以上の運動障害がみられ、8例には運動障害がみられなかった。組入れの時点で、ジストニアの患者（n＝16）はジストニアではない患者よりも年齢が高かった（P＝0.007）。さらに、ジストニアまたは舞踏運動、あるいはその両方がみられた患者（n＝18）は、疾患の発症がより早く（P＝0.042）、神経学的障害がより重度であったが（P＝0.012）、遺伝子型との相関は認められなかった。全例で筋緊張低下がみられ、28例中16例で中等度または重度であった。ジストニアまたは舞踏運動がみられた患者（n＝18）は、明白な筋緊張低下がより多かった（P＝0.011）。運動緩慢（n＝16）は、評価時の年齢が低いことと関連していた（P＜0.01）。25例中11例で顕著な構音障害が診断された。
コメント
ジストニアとは持続性の異常な筋収縮により姿位の異常を来す疾患で、遺伝子の異常により症状をきたすものを遺伝性ジストニアと呼ぶ。その他の神経変性疾患や代謝性疾患を除外すれば、DYTシリーズに属する群と金属代謝に関連するNBIA（Neurodegeneration with brain iron accumulation）シリーズに属する疾患が多くを占める。今回の報告は、DYTシリーズに属するDYT12ジストニアで、小児交互性片麻痺（alternating hemiplegia of childhood：AHC）である。DYT12には、他に2型あり、急性発症ジストニア・パーキンソニズム（RDP；rapid-onset）、小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害（cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss：CAPOS）がある。臨床的にはパーキンソン病の鑑別診断上知っておく必要のある疾患である。ちなみに、DYT5ジストニアは本邦から報告されたドパ反応性ジストニアの瀬川病である。今回、ATP1A3変異陽性のAHC例の非発作性運動障害解析で、hypotonicとdystonicの両者を同時に持つことを指摘した。このテーマに関する報告は少なく、比較的限られた患者数と横断研究という性質にもかかわらず、AHC患者の運動障害に関するこの詳細な分類は、運動障害の正確な特徴に対する価値ある洞察をもたらすものであり、取り上げた。
監訳・コメント：国立病院機構 大阪南医療センター 神経内科 狭間 敬憲先生
PudMed：