「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.10.29NEW
クローン病及び潰瘍性大腸炎のリスクに与える喫煙の関連遺伝的修飾因子のゲノムワイド解析
Genome-wide analysis of genetic modifiers of Crohn’s disease and ulcerative colitis risk in response to tobacco smoking
遺伝子と環境相互作用（GxE）は、ヒトの疾患の発病機序を理解するためには不可欠なものである。喫煙は、炎症性腸疾患（IBD）においてクローン病（CD）を悪化させるが、他方で潰瘍性大腸炎（UC）に対しては保護作用を示す異なる影響を与えて関心が持たれている。そこで、IBD患者の腸管組織における喫煙に関する機能的な発現量的形質遺伝子座（eQTL）をゲノムワイドに系統的に検討した。
2026.10.29NEW
Sleep and Dementia Consortiumにおける睡眠変数と認知機能検査の成績および認知症発症リスクとの関連
Association of Sleep Variables With Cognitive Performance and the Risk of Dementia in the Sleep and Dementia Consortium
睡眠は多次元的なものであり、どの側面が認知機能および認知症発症リスクと最も関連しているかについては、依然として明らかにされていない。本研究では、データ駆動型アプローチを用いて、意味のある複合睡眠変数を反映する睡眠変数のクラスターを同定し、認知機能および認知症発症リスクとの関連を検討することを目的とした。
2026.10.29NEW
全身性エリテマトーデスに対する二重特異性CD3×CD19抗体：第1相試験
A bispecific CD3×CD19 antibody for systemic lupus erythematosus: a phase 1 trial
今回、われわれは活動性の全身性エリテマトーデス（SLE：systemic lupus erythematosus）患者12例を対象とした、次世代のCD3×CD19 TCEであるA-319の、52週の追跡調査を伴う進行中のfirst-in-disease第1相試験における静脈内投与群の結果を報告する。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2026.10.29
クローン病及び潰瘍性大腸炎のリスクに与える喫煙の関連遺伝的修飾因子のゲノムワイド解析
Genome-wide analysis of genetic modifiers of Crohn’s disease and ulcerative colitis risk in response to tobacco smoking
遺伝子と環境相互作用（GxE）は、ヒトの疾患の発病機序を理解するためには不可欠なものである。喫煙は、炎症性腸疾患（IBD）においてクローン病（CD）を悪化させるが、他方で潰瘍性大腸炎（UC）に対しては保護作用を示す異なる影響を与えて関心が持たれている。そこで、IBD患者の腸管組織における喫煙に関する機能的な発現量的形質遺伝子座（eQTL）をゲノムワイドに系統的に検討した。
2026.10.29
Sleep and Dementia Consortiumにおける睡眠変数と認知機能検査の成績および認知症発症リスクとの関連
Association of Sleep Variables With Cognitive Performance and the Risk of Dementia in the Sleep and Dementia Consortium
睡眠は多次元的なものであり、どの側面が認知機能および認知症発症リスクと最も関連しているかについては、依然として明らかにされていない。本研究では、データ駆動型アプローチを用いて、意味のある複合睡眠変数を反映する睡眠変数のクラスターを同定し、認知機能および認知症発症リスクとの関連を検討することを目的とした。
2026.10.29
全身性エリテマトーデスに対する二重特異性CD3×CD19抗体：第1相試験
A bispecific CD3×CD19 antibody for systemic lupus erythematosus: a phase 1 trial
今回、われわれは活動性の全身性エリテマトーデス（SLE：systemic lupus erythematosus）患者12例を対象とした、次世代のCD3×CD19 TCEであるA-319の、52週の追跡調査を伴う進行中のfirst-in-disease第1相試験における静脈内投与群の結果を報告する。
2026.09.28
B細胞性リンパ腫においてCD19 CAR T細胞は10年にわたって持続する
Decade-long persistence of CD19 CAR T cells in B cell lymphomas
キメラ抗原受容体（CAR）T細胞療法はリンパ球系悪性腫瘍に持続的な奏効をもたらすが、B細胞性リンパ腫においてCAR T細胞が長期持続する程度及び生物学的背景はいまだ明らかではない。今回、われわれは非ホジキンリンパ腫患者38名における4-1BB共刺激された抗CD19 CAR T細胞（CART19）の、投与10年後までの持続性及び特徴を報告する。
2026.09.28
ミトコンドリア糖尿病の洞察：GENOMITレジストリ登録者の多国間縦断的コホート研究から
Mitochondrial diabetes mellitus: real world insights from the GENOMIT registry–a multinational, longitudinal cohort study
糖尿病はミトコンドリア病（MD）の患者によく見られる病態である。しかし、その危険因子、臨床経過、および推奨治療薬についての十分な知見がまだない。そこで、本多国間コホートのGENOMITレジストリの遺伝子検査で確認されたMD患者のデータを縦断的に追跡して、検討を行うこととした。
2026.09.28
EOADシグネチャの萎縮で早期発症のアルツハイマー病によるMCIにおける認知症を予測：MRIに基づく予後予測バイオマーカー
EOAD-Signature Atrophy Predicts Dementia in Early-Onset MCI due to Alzheimer Disease: An MRI-Based Prognostic Biomarker
本研究の目的は、EOADによるMCIの患者において、ベースライン時の皮質萎縮が認知症への進行を予測するかどうかを検討することとした。
2026.08.27
米国退役軍人における軍種および階級と筋萎縮性側索硬化症の発症率との関連
Association of Military Branch and Rank With Amyotrophic Lateral Sclerosis Incidence Among United States Veterans
軍務は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の発症に関して、とくに一貫して認められている危険因子の1つであるが、軍務のどの側面が関係しているかについては、ほとんど明らかにされていない。軍人におけるALS発症リスクの分布を理解することは、重要な危険因子を特定するのに役立つ可能性がある。
2026.08.27
急性疼痛に対するNav1.8阻害剤の第2b相試験
Phase 2b Trial of a Nav1.8 Inhibitor for Acute Pain
末梢神経系に発現している電位依存性ナトリウムチャネルであるNav1.8は、疼痛シグナル伝達に不可欠な役割を担っている。これまでの試験では、Nav1.8阻害剤の術後疼痛の軽減における有効性が示されている。われわれは、腹壁形成術後で中等度～重度の疼痛を有する患者を対象として、選択的Nav1.8阻害剤であるLTG-001を評価する第2b相、二重盲検、無作為化、プラセボ対照試験を実施した。
2026.08.27
多様な祖先をもつ人々におけるパーキンソン病の遺伝学：臨床応用に向けた原因遺伝子の変異およびリスク遺伝子の変異に関する観察的遺伝学研究
Parkinson’s disease genetics across diverse ancestries: an observational genetic study of causal and risk variants with translational implications
パーキンソン病の遺伝学的な構造には祖先による違いが大きいが、これまでの研究のほとんどが欧州系人種に対してのものである。本研究は、多様な祖先の集団におけるパーキンソン病の原因遺伝子変異ならびに臨床的な意義のあるリスク関連遺伝子の変異（例えば、進行中の臨床試験で標的とされている経路に関わる遺伝子変異）の分布を明らかにすることを目的として行った。
2026.07.29
食事と運動によって十分な血糖コントロールが得られていない2型糖尿病患者に対するGIP、GLP-1、グルカゴン受容体作動薬retatrutideの有効性及び安全性（TRANSCEND-T2D-1）：二重盲検、無作為化、第3相試験
Efficacy and safety of retatrutide, a GIP, GLP-1, and glucagon receptor agonist, in people with type 2 diabetes and inadequate glycaemic control with diet and exercise (TRANSCEND-T2D-1): a double-blind, randomised, phase 3 trial
RetatrutideはGIP、GLP-1、グルカゴン3重受容体作動薬であり、2型糖尿病、肥満、および関連する合併症に対して臨床開発されている。われわれの目的は、食事と運動のみでは十分なコントロールが得られていない2型糖尿病患者を対象として、retatrutide単剤療法の有効性及び安全性を評価することである。