「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.09.28NEW
B細胞性リンパ腫においてCD19 CAR T細胞は10年にわたって持続する
Decade-long persistence of CD19 CAR T cells in B cell lymphomas
キメラ抗原受容体（CAR）T細胞療法はリンパ球系悪性腫瘍に持続的な奏効をもたらすが、B細胞性リンパ腫においてCAR T細胞が長期持続する程度及び生物学的背景はいまだ明らかではない。今回、われわれは非ホジキンリンパ腫患者38名における4-1BB共刺激された抗CD19 CAR T細胞（CART19）の、投与10年後までの持続性及び特徴を報告する。
2026.09.28NEW
ミトコンドリア糖尿病の洞察：GENOMITレジストリ登録者の多国間縦断的コホート研究から
Mitochondrial diabetes mellitus: real world insights from the GENOMIT registry–a multinational, longitudinal cohort study
糖尿病はミトコンドリア病（MD）の患者によく見られる病態である。しかし、その危険因子、臨床経過、および推奨治療薬についての十分な知見がまだない。そこで、本多国間コホートのGENOMITレジストリの遺伝子検査で確認されたMD患者のデータを縦断的に追跡して、検討を行うこととした。
2026.09.28NEW
EOADシグネチャの萎縮で早期発症のアルツハイマー病によるMCIにおける認知症を予測：MRIに基づく予後予測バイオマーカー
EOAD-Signature Atrophy Predicts Dementia in Early-Onset MCI due to Alzheimer Disease: An MRI-Based Prognostic Biomarker
本研究の目的は、EOADによるMCIの患者において、ベースライン時の皮質萎縮が認知症への進行を予測するかどうかを検討することとした。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2026.09.28
B細胞性リンパ腫においてCD19 CAR T細胞は10年にわたって持続する
Decade-long persistence of CD19 CAR T cells in B cell lymphomas
キメラ抗原受容体（CAR）T細胞療法はリンパ球系悪性腫瘍に持続的な奏効をもたらすが、B細胞性リンパ腫においてCAR T細胞が長期持続する程度及び生物学的背景はいまだ明らかではない。今回、われわれは非ホジキンリンパ腫患者38名における4-1BB共刺激された抗CD19 CAR T細胞（CART19）の、投与10年後までの持続性及び特徴を報告する。
2026.09.28
ミトコンドリア糖尿病の洞察：GENOMITレジストリ登録者の多国間縦断的コホート研究から
Mitochondrial diabetes mellitus: real world insights from the GENOMIT registry–a multinational, longitudinal cohort study
糖尿病はミトコンドリア病（MD）の患者によく見られる病態である。しかし、その危険因子、臨床経過、および推奨治療薬についての十分な知見がまだない。そこで、本多国間コホートのGENOMITレジストリの遺伝子検査で確認されたMD患者のデータを縦断的に追跡して、検討を行うこととした。
2026.09.28
EOADシグネチャの萎縮で早期発症のアルツハイマー病によるMCIにおける認知症を予測：MRIに基づく予後予測バイオマーカー
EOAD-Signature Atrophy Predicts Dementia in Early-Onset MCI due to Alzheimer Disease: An MRI-Based Prognostic Biomarker
本研究の目的は、EOADによるMCIの患者において、ベースライン時の皮質萎縮が認知症への進行を予測するかどうかを検討することとした。
2026.08.27
米国退役軍人における軍種および階級と筋萎縮性側索硬化症の発症率との関連
Association of Military Branch and Rank With Amyotrophic Lateral Sclerosis Incidence Among United States Veterans
軍務は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の発症に関して、とくに一貫して認められている危険因子の1つであるが、軍務のどの側面が関係しているかについては、ほとんど明らかにされていない。軍人におけるALS発症リスクの分布を理解することは、重要な危険因子を特定するのに役立つ可能性がある。
2026.08.27
急性疼痛に対するNav1.8阻害剤の第2b相試験
Phase 2b Trial of a Nav1.8 Inhibitor for Acute Pain
末梢神経系に発現している電位依存性ナトリウムチャネルであるNav1.8は、疼痛シグナル伝達に不可欠な役割を担っている。これまでの試験では、Nav1.8阻害剤の術後疼痛の軽減における有効性が示されている。われわれは、腹壁形成術後で中等度～重度の疼痛を有する患者を対象として、選択的Nav1.8阻害剤であるLTG-001を評価する第2b相、二重盲検、無作為化、プラセボ対照試験を実施した。
2026.08.27
多様な祖先をもつ人々におけるパーキンソン病の遺伝学：臨床応用に向けた原因遺伝子の変異およびリスク遺伝子の変異に関する観察的遺伝学研究
Parkinson’s disease genetics across diverse ancestries: an observational genetic study of causal and risk variants with translational implications
パーキンソン病の遺伝学的な構造には祖先による違いが大きいが、これまでの研究のほとんどが欧州系人種に対してのものである。本研究は、多様な祖先の集団におけるパーキンソン病の原因遺伝子変異ならびに臨床的な意義のあるリスク関連遺伝子の変異（例えば、進行中の臨床試験で標的とされている経路に関わる遺伝子変異）の分布を明らかにすることを目的として行った。
2026.07.29
食事と運動によって十分な血糖コントロールが得られていない2型糖尿病患者に対するGIP、GLP-1、グルカゴン受容体作動薬retatrutideの有効性及び安全性（TRANSCEND-T2D-1）：二重盲検、無作為化、第3相試験
Efficacy and safety of retatrutide, a GIP, GLP-1, and glucagon receptor agonist, in people with type 2 diabetes and inadequate glycaemic control with diet and exercise (TRANSCEND-T2D-1): a double-blind, randomised, phase 3 trial
RetatrutideはGIP、GLP-1、グルカゴン3重受容体作動薬であり、2型糖尿病、肥満、および関連する合併症に対して臨床開発されている。われわれの目的は、食事と運動のみでは十分なコントロールが得られていない2型糖尿病患者を対象として、retatrutide単剤療法の有効性及び安全性を評価することである。
2026.07.29
イングランドにおけるCOVID-19パンデミック前後の自己免疫リウマチ疾患の診断率の変化に関する研究：OpenSAFELYを用いた地域ベースのコホート研究
Trends in autoimmune rheumatic disease diagnoses before and after the COVID-19 pandemic in England: a population-based cohort study using OpenSAFELY
COVID-19パンデミック初期に多くの国で自己免疫疾患の診断率が低下したとの報告がある。その後、診断率がパンデミック前のレベルに戻ったのかに関する報告はまだない。そこで、パンデミック前後の主な自己免疫疾患の診断率について、地域集団全体を網羅するデータを使い、疾患別、年齢グループ、性別、民族別、及び社会階層別に比較評価した。
2026.07.29
主要な運動性の神経変性疾患において有病率の上昇をもたらす要因：スウェーデンとフランスでの経時的推移（2003 - 22年）
Drivers of Rising Prevalence in Major Motor Neurodegenerative Diseases: Temporal Trends in Sweden and France (2003–2022)
パーキンソン病（PD）、多発性硬化症（MS）、運動ニューロン疾患（MND）の有病率は世界的に上昇している。しかし、それが発生率の上昇や診断後の生存期間の改善とどの程度関連しているかは明らかでない。住民を対象とした全国規模の後ろ向きコホート研究を2件実施した。対象者は、それぞれ2001 - 16年のスウェーデン居住者全員、2009 - 22年のフランス居住者全員とした。
2026.06.26
SCN1Aの機能獲得型バリアントに関連する誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失とナトリウムチャネル遮断薬への反応性
Elicited Repetitive Daily Blindness Associated With Gain-of-Function SCN1A Variants and Responsiveness to Sodium Channel Blockers
誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失（ERDB）は、可逆性の視覚消失発作が毎日繰り返される衰弱性の病態である。ERDBは、SCN1Aの病原性バリアントによって生じる家族性片麻痺性片頭痛3型（FHM3）の患者で報告されている。これまでに、2家系（家系1 - 2）でFHM3とERDBの共分離が報告されており、SCN1Aバリアントc.4467G＞C/p.（Q1489H）およびc.4495T＞C/p.（F1499L）との関連が認められている。我々は、3つの新規SCN1Aバリアントに起因するFHM3とERDBの共分離を示す新たな家系を4つ報告する。