「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.07.29NEW
食事と運動によって十分な血糖コントロールが得られていない2型糖尿病患者に対するGIP、GLP-1、グルカゴン受容体作動薬retatrutideの有効性及び安全性（TRANSCEND-T2D-1）：二重盲検、無作為化、第3相試験
Efficacy and safety of retatrutide, a GIP, GLP-1, and glucagon receptor agonist, in people with type 2 diabetes and inadequate glycaemic control with diet and exercise (TRANSCEND-T2D-1): a double-blind, randomised, phase 3 trial
RetatrutideはGIP、GLP-1、グルカゴン3重受容体作動薬であり、2型糖尿病、肥満、および関連する合併症に対して臨床開発されている。われわれの目的は、食事と運動のみでは十分なコントロールが得られていない2型糖尿病患者を対象として、retatrutide単剤療法の有効性及び安全性を評価することである。
2026.07.29NEW
イングランドにおけるCOVID-19パンデミック前後の自己免疫リウマチ疾患の診断率の変化に関する研究：OpenSAFELYを用いた地域ベースのコホート研究
Trends in autoimmune rheumatic disease diagnoses before and after the COVID-19 pandemic in England: a population-based cohort study using OpenSAFELY
COVID-19パンデミック初期に多くの国で自己免疫疾患の診断率が低下したとの報告がある。その後、診断率がパンデミック前のレベルに戻ったのかに関する報告はまだない。そこで、パンデミック前後の主な自己免疫疾患の診断率について、地域集団全体を網羅するデータを使い、疾患別、年齢グループ、性別、民族別、及び社会階層別に比較評価した。
2026.07.29NEW
主要な運動性の神経変性疾患において有病率の上昇をもたらす要因：スウェーデンとフランスでの経時的推移（2003 - 22年）
Drivers of Rising Prevalence in Major Motor Neurodegenerative Diseases: Temporal Trends in Sweden and France (2003–2022)
パーキンソン病（PD）、多発性硬化症（MS）、運動ニューロン疾患（MND）の有病率は世界的に上昇している。しかし、それが発生率の上昇や診断後の生存期間の改善とどの程度関連しているかは明らかでない。住民を対象とした全国規模の後ろ向きコホート研究を2件実施した。対象者は、それぞれ2001 - 16年のスウェーデン居住者全員、2009 - 22年のフランス居住者全員とした。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2026.07.29
食事と運動によって十分な血糖コントロールが得られていない2型糖尿病患者に対するGIP、GLP-1、グルカゴン受容体作動薬retatrutideの有効性及び安全性（TRANSCEND-T2D-1）：二重盲検、無作為化、第3相試験
Efficacy and safety of retatrutide, a GIP, GLP-1, and glucagon receptor agonist, in people with type 2 diabetes and inadequate glycaemic control with diet and exercise (TRANSCEND-T2D-1): a double-blind, randomised, phase 3 trial
RetatrutideはGIP、GLP-1、グルカゴン3重受容体作動薬であり、2型糖尿病、肥満、および関連する合併症に対して臨床開発されている。われわれの目的は、食事と運動のみでは十分なコントロールが得られていない2型糖尿病患者を対象として、retatrutide単剤療法の有効性及び安全性を評価することである。
2026.07.29
イングランドにおけるCOVID-19パンデミック前後の自己免疫リウマチ疾患の診断率の変化に関する研究：OpenSAFELYを用いた地域ベースのコホート研究
Trends in autoimmune rheumatic disease diagnoses before and after the COVID-19 pandemic in England: a population-based cohort study using OpenSAFELY
COVID-19パンデミック初期に多くの国で自己免疫疾患の診断率が低下したとの報告がある。その後、診断率がパンデミック前のレベルに戻ったのかに関する報告はまだない。そこで、パンデミック前後の主な自己免疫疾患の診断率について、地域集団全体を網羅するデータを使い、疾患別、年齢グループ、性別、民族別、及び社会階層別に比較評価した。
2026.07.29
主要な運動性の神経変性疾患において有病率の上昇をもたらす要因：スウェーデンとフランスでの経時的推移（2003 - 22年）
Drivers of Rising Prevalence in Major Motor Neurodegenerative Diseases: Temporal Trends in Sweden and France (2003–2022)
パーキンソン病（PD）、多発性硬化症（MS）、運動ニューロン疾患（MND）の有病率は世界的に上昇している。しかし、それが発生率の上昇や診断後の生存期間の改善とどの程度関連しているかは明らかでない。住民を対象とした全国規模の後ろ向きコホート研究を2件実施した。対象者は、それぞれ2001 - 16年のスウェーデン居住者全員、2009 - 22年のフランス居住者全員とした。
2026.06.26
SCN1Aの機能獲得型バリアントに関連する誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失とナトリウムチャネル遮断薬への反応性
Elicited Repetitive Daily Blindness Associated With Gain-of-Function SCN1A Variants and Responsiveness to Sodium Channel Blockers
誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失（ERDB）は、可逆性の視覚消失発作が毎日繰り返される衰弱性の病態である。ERDBは、SCN1Aの病原性バリアントによって生じる家族性片麻痺性片頭痛3型（FHM3）の患者で報告されている。これまでに、2家系（家系1 - 2）でFHM3とERDBの共分離が報告されており、SCN1Aバリアントc.4467G＞C/p.（Q1489H）およびc.4495T＞C/p.（F1499L）との関連が認められている。我々は、3つの新規SCN1Aバリアントに起因するFHM3とERDBの共分離を示す新たな家系を4つ報告する。
2026.06.26
CD5Lはアルツハイマー病マウスモデルにおいてファゴサイトーシスを介したアミロイドβオリゴマー除去を促進し認知機能を改善する
CD5L promotes phagocytic removal of amyloid β oligomers and improves cognitive function in a mouse model of Alzheimer's disease
神経変性疾患であるアルツハイマー病（AD：Alzheimer's disease）は認知症の最大の原因であり、アミロイドβ（Aβ：amyloid-beta）とタウがADの発症と進行に主に関与している。われわれは今回、マクロファージが特異的に産生する分泌型タンパク質であるCD5Lの、Aβ蓄積の減少およびAD病理の改善を目的とした治療可能性を調べた。
2026.06.26
小児炎症性腸疾患の症例対照研究による血清プロテオミクス研究：潰瘍性大腸炎とクローン病を識別するバイオマーカーの探索
Serum proteomics in paediatric inflammatory bowel disease from a case–control study: biomarker discovery and ulcerative colitis–Crohn’s disease differentiation
炎症性腸疾患（IBD）の診断及び潰瘍性大腸炎（UC）とクローン病（CD）の識別は臨床的および病理学的な検査によりなされている。本研究では、血清プロテオミクスにより得られたタンパク質バイオマーカーをもとにIBDの診断、及びCDとUCの識別の可能性を検討した。
2026.05.28
一次性免疫性血小板減少症におけるMezagitamabの無作為化第2相試験
A Phase 2 Randomized Trial of Mezagitamab in Primary Immune Thrombocytopenia
免疫性血小板減少症（ITP：immune thrombocytopenia）は血小板破壊の亢進と血小板産生の抑制が起こる疾患で、出血リスクの上昇および生活の質の障害と関連している。少なくとも20％の症例で、利用可能な治療法は無効である。Mezagitamabは形質細胞、形質芽細胞、およびナチュラルキラー細胞を標的とする抗CD38抗体である。
2026.05.28
関節リウマチと慢性腎臓病の合併患者における生物学的製剤と分子標的合成薬による治療の有効性および治療継続性に関する評価：多施設共同前向きコホート研究
Effectiveness and persistence of biological and targeted synthetic treatment in patients with rheumatoid arthritis and chronic kidney disease: a multicentre, prospective cohort study
慢性腎臓病は、関節リウマチでよく見られる併存疾患である。関節リウマチと慢性腎臓病を有する患者に対する生物学的製剤と標的治療薬の使用に関するエビデンスがまだ乏しい。そこで、本研究は、関節リウマチと慢性腎臓病の合併患者に対する生物学的疾患修飾性抗リウマチ薬と分子標的合成薬を使った治療の有効性と治療継続性を評価することを目的としたものである。
2026.05.28
視神経脊髄炎スペクトラム障害におけるイネビリズマブと低用量リツキシマブを比較したリアルワールドでの多施設共同コホート研究
Real-World Multicenter Cohort Study of Inebilizumab vs Low-Dose Rituximab in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders
本研究は、後ろ向き-前向き多施設解析を通じてNMOSD患者におけるイネビリズマブと低用量RTXの有効性と安全性を比較評価することを目的とした。
2026.04.28
T細胞受容体模倣抗体を発現するように設計されたT細胞を用いて3種類の抗原を標的とする治療法は、抗原消失による免疫逃避の影響を最小化する
Trispecific targeting of T cells engineered with TCR mimic antibodies to limit antigen escape
固形癌の細胞は、特定の免疫原性エピトープのプロセシングおよび提示に非常に重要である免疫プロテアソームをしばしば欠いている。抗原の喪失および腫瘍の不均一性というリスクを軽減するための有効な戦略の一つとして、複数の腫瘍抗原を同時に標的とすることがあり、それは疾患の再発を防ぐ重要な手段になり得る。