Anhar Hassan*, Shivam Om Mittal, William T Hu, Keith A Josephs, Eric J Sorenson, J Eric Ahlskog
*From the Department of Neurology (A.H., K.A.J., E.J.S., J.E.A.), Mayo Clinic, Rochester, MN; Department of Neurology (S.O.M.), Cleveland Clinic Abu Dhabi, United Arab Emirates; and Department of Neurology (W.T.H.), Emory University, Atlanta, GA. hassan.anhar@mayo.edu.
Neurology. 2021 Apr 27;96(17):e2231-e2238. doi: 10.1212/WNL.0000000000011771. Epub 2021 Feb 26.
筋電図が正常な場合に純粋と分類される原発性側索硬化症（primary lateral sclerosis：PLS）が、長期に経過を追跡するなかで筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）に変化するかどうかを評価する。Mayo Clinic（Rochester, MN）の純粋PLSの患者を対象に、後ろ向きカルテレビューを行った（1990 - 2016年）。組入れ基準は、最初に症状がみられてから4年間の筋電図が正常であることとした。
43例に純粋PLSが認められ（女性25例、58％）、発症年齢中央値は50歳（範囲38 - 78歳）であり、中央値で9年の罹病期間（範囲4 - 36年）追跡調査を行った。発症時の表現型は上行性不全対麻痺（n＝30、70％）が最も多く、次いで不全片麻痺（n＝9、21％）、球麻痺（n＝4、9％）であった。上行性不全対麻痺で発症した30例では、膀胱症状（n＝18、60％）と構音障害（n＝15、50％）が仮性球麻痺症状（n＝9、30％）や嚥下障害（n＝8、27％）よりも多かった。最終の追跡調査までに、30例のうち17例（56％）が杖を使用し、6例（20％）が車椅子を必要とした。不全対麻痺型は、不全片麻痺型や球麻痺型と比較して、発症年齢が若かった（48歳 vs 56歳 vs 60歳、P＝0.02）。
URL
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33637635
コメント
ALS診断において困難なことの一つにPLSとの鑑別がある。しかも、ALSの分類では、亜型として原発性側索硬化症が入っており、一見矛盾しているようであるが、別個の疾患であり、予後の相違もあることから、早期の鑑別は重要である。今回の対象PLS集団、すなわち最初に症状がみられてから4年間の筋電図が正常であった場合、中央値で9年の罹病期間追跡した結果、2例に軽微な筋電図異常が生じたものの、永久的な非侵襲的換気を必要とする例はなく、ALSに変化せず、純粋PLSとの診断は可能であることが示唆された。さらに、上行性不全対麻痺において、発症年齢が若く膀胱障害が多くみられたこともPLS早期診断の一助になる可能性も示された。私共が厚労省の難病対策事業における指定難病を申請する場合、上位障害のみの場合、発症後4年未満の時は、ALSで申請し、4年経過後も依然として上位障害のみの場合、PLSと申請疾病名を変更することがbetterかもしれない。
監訳・コメント：国立病院機構 大阪南医療センター 神経内科 狭間 敬憲先生
