難病Update

Aaron Baldwin*, Juliette Copeland*, Meron Azage*, Laynie Dratch*, Kelsey Johnson*, Rachel A Paul*, Defne A Amado*, Michael Baer*, Andres Deik*, Lauren B Elman*, Michael Guo*, Ali G Hamedani*, David J Irwin*, Aaron Lasker*, Jennifer Orthmann-Murphy*, Colin C Quinn*, Thomas F Tropea*, Steven S Scherer*, Russell T Shinohara*, Roy H Hamilton*, Colin A Ellis*

*From the Department of Neurology (A.B., J.C., M.A., L.D., K.J., R.A.P., D.A.A., M.B., A.D., L.B.E., M.G., A.G.H., D.J.I., A.L., J.O.-M., C.C.Q., T.F.T., S.S.S., R.H.H., C.A.E.), Penn Statistics in Imaging and Visualization Center (PennSIVE) (R.T.S.), Department of Biostatistics, Epidemiology, and Informatics, and Center for Biomedical Image Computing and Analytics (R.T.S.), Department of Radiology, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia.

Neurology. 2024 Mar 26;102(6):e209161. doi: 10.1212/WNL.0000000000209161. Epub 2024 Mar 6.

遺伝子検査は現在、多くの神経疾患において標準治療となっている。神経疾患を有する成人において遺伝子検査へのアクセスとその結果が人種、民族、性別、社会経済的地位、保険によって異なるという仮説を検証した。当施設の神経遺伝学プログラムを通じて遺伝学的評価と遺伝子検査を受けた患者の後ろ向きデータを解析した。人口統計学的グループ間の違いを遺伝学的評価の経路の（1）神経遺伝学的評価への参加、（2）遺伝子検査の完了、（3）診断結果の受け取りという3段階において単変量および多変量のロジスティック回帰分析を用いて検証した。

2015 - 22年に計128,440例が当施設の神経内科外来を受診し、2,540例が遺伝学的評価を受けた。黒人患者が評価を受ける可能性は白人患者の半分を下回っており（オッズ比［OR］0.49、P＜0.001）、この格差は多変量解析で他の人口統計学的因子を調整しても同様であった。郵便番号別の裕福度で最も低い四分位の患者も、評価を受ける可能性が低かった（OR 0.67、P＜0.001）。社会で周縁化されマイノリティ化された人口統計学的グループ、特に黒人患者において、臨床神経遺伝学プログラムの利用に不平等が生じていることが認められた。

URL

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38447117/

コメント

2015年に米国のオバマ大統領（当時）による一般教書演説で、「遺伝子、環境、ライフスタイルに関する個人ごとの違いを考慮した予防や治療法を確立する」等の方針が請願された。世界的にも、平均的治療から個別化医療に向かい、いわゆるゲノム医療の時代に入った。今回とりあげた論文は、遺伝子検査に関するものである。わが国では、遺伝子検査のなかで、医療の枠組みで行われ生殖細胞系列変異に関するものを「遺伝学的検査」、それ以外の体細胞変異などに関するものを「遺伝子検査」と区別することが多い。

今回の論文の中心は、遺伝学的検査に関するものであり、遺伝学的検査と遺伝子検査を同様のものとして扱っているようである。親から子供に受け継がれ得る変異を検討し、診断を確定する遺伝学的検査では、検査結果における格差は多く経験するところであるが、今回の報告も同様であった。筆者らも指摘するように、遺伝子検査へのアクセスにおける障壁を理解し取り除くことは、医療の公平性、そしてすべての神経疾患患者への最適なケアに不可欠である。格差を統計学的に検討した報告は少なく、重要な報告と考え取り上げた。

監訳・コメント：国立病院機構 大阪南医療センター 神経内科 狭間 敬憲先生