「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.05.28NEW
一次性免疫性血小板減少症におけるMezagitamabの無作為化第2相試験
A Phase 2 Randomized Trial of Mezagitamab in Primary Immune Thrombocytopenia
免疫性血小板減少症（ITP：immune thrombocytopenia）は血小板破壊の亢進と血小板産生の抑制が起こる疾患で、出血リスクの上昇および生活の質の障害と関連している。少なくとも20％の症例で、利用可能な治療法は無効である。Mezagitamabは形質細胞、形質芽細胞、およびナチュラルキラー細胞を標的とする抗CD38抗体である。
2026.05.28NEW
関節リウマチと慢性腎臓病の合併患者における生物学的製剤と分子標的合成薬による治療の有効性および治療継続性に関する評価：多施設共同前向きコホート研究
Effectiveness and persistence of biological and targeted synthetic treatment in patients with rheumatoid arthritis and chronic kidney disease: a multicentre, prospective cohort study
慢性腎臓病は、関節リウマチでよく見られる併存疾患である。関節リウマチと慢性腎臓病を有する患者に対する生物学的製剤と標的治療薬の使用に関するエビデンスがまだ乏しい。そこで、本研究は、関節リウマチと慢性腎臓病の合併患者に対する生物学的疾患修飾性抗リウマチ薬と分子標的合成薬を使った治療の有効性と治療継続性を評価することを目的としたものである。
2026.05.28NEW
視神経脊髄炎スペクトラム障害におけるイネビリズマブと低用量リツキシマブを比較したリアルワールドでの多施設共同コホート研究
Real-World Multicenter Cohort Study of Inebilizumab vs Low-Dose Rituximab in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders
本研究は、後ろ向き-前向き多施設解析を通じてNMOSD患者におけるイネビリズマブと低用量RTXの有効性と安全性を比較評価することを目的とした。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2026.05.28
一次性免疫性血小板減少症におけるMezagitamabの無作為化第2相試験
A Phase 2 Randomized Trial of Mezagitamab in Primary Immune Thrombocytopenia
免疫性血小板減少症（ITP：immune thrombocytopenia）は血小板破壊の亢進と血小板産生の抑制が起こる疾患で、出血リスクの上昇および生活の質の障害と関連している。少なくとも20％の症例で、利用可能な治療法は無効である。Mezagitamabは形質細胞、形質芽細胞、およびナチュラルキラー細胞を標的とする抗CD38抗体である。
2026.05.28
関節リウマチと慢性腎臓病の合併患者における生物学的製剤と分子標的合成薬による治療の有効性および治療継続性に関する評価：多施設共同前向きコホート研究
Effectiveness and persistence of biological and targeted synthetic treatment in patients with rheumatoid arthritis and chronic kidney disease: a multicentre, prospective cohort study
慢性腎臓病は、関節リウマチでよく見られる併存疾患である。関節リウマチと慢性腎臓病を有する患者に対する生物学的製剤と標的治療薬の使用に関するエビデンスがまだ乏しい。そこで、本研究は、関節リウマチと慢性腎臓病の合併患者に対する生物学的疾患修飾性抗リウマチ薬と分子標的合成薬を使った治療の有効性と治療継続性を評価することを目的としたものである。
2026.05.28
視神経脊髄炎スペクトラム障害におけるイネビリズマブと低用量リツキシマブを比較したリアルワールドでの多施設共同コホート研究
Real-World Multicenter Cohort Study of Inebilizumab vs Low-Dose Rituximab in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders
本研究は、後ろ向き-前向き多施設解析を通じてNMOSD患者におけるイネビリズマブと低用量RTXの有効性と安全性を比較評価することを目的とした。
2026.04.28
T細胞受容体模倣抗体を発現するように設計されたT細胞を用いて3種類の抗原を標的とする治療法は、抗原消失による免疫逃避の影響を最小化する
Trispecific targeting of T cells engineered with TCR mimic antibodies to limit antigen escape
固形癌の細胞は、特定の免疫原性エピトープのプロセシングおよび提示に非常に重要である免疫プロテアソームをしばしば欠いている。抗原の喪失および腫瘍の不均一性というリスクを軽減するための有効な戦略の一つとして、複数の腫瘍抗原を同時に標的とすることがあり、それは疾患の再発を防ぐ重要な手段になり得る。
2026.04.28
パーキンソン病における線条体ドパミントランスポーターと安静時振戦：臨床評価
Striatal Dopamine Transporter and Rest Tremor in Parkinson Disease: A Clinical Validation
パーキンソン病（PD）における振戦発生の背景にある機序は依然として明らかになっていない。我々は以前、Parkinson Progression Markers Initiativeコホートにおいて、安静時振戦の振幅と、同側の線条体におけるドパミントランスポーター（DAT）の結合性の高さとの関連を示した。今回は、パーキンソン病様の運動症状と線条体におけるDAT結合との関連を検討した。
2026.04.28
血漿中のeMTBR-tau243とp-tau217を統合的に検査することによるアルツハイマー病の診断と層別化：前向きコホート研究
Integration of plasma eMTBR-tau243 and p-tau217 in the diagnosis and stratification of Alzheimer’s disease: a prospective cohort study
本研究は、血漿中p-tau217が陽性の患者の血漿中eMTBR-tau243を測定することにより、診断精度を高め、認知機能低下と神経原線維変化に関わる物質の蓄積を予測できるのか検討した。
2026.03.30
抗リン脂質抗体症候群患者の心血管リスクの検討と原発性抗リン脂質抗体症候群患者と全身性エリテマトーデス関連抗リン脂質抗体症候群患者の心血管リスクの比較（SURF-SLE and APS project）：11ヵ国の1,003症例に基づく横断研究
Cardiovascular risk factor control in antiphospholipid syndrome, and differences between primary and systemic lupus erythematosus-related antiphospholipid syndrome (SURF-SLE and APS project): a cross-sectional study of 1003 individuals from 11 countries
欧州リウマチ学会連合（EULAR）は、抗リン脂質抗体症候群（APS）の患者の心血管リスクの管理制御が重要であることを強調している。また、原発性APSと全身性エリテマトーデス（SLE）関連APSの心血管リスクに違いがあるのかまだ明らかになっていない。本研究は、上記のことを確かめるために11ヵ国の17施設における2015年1月1日 – 2020年1月1日の間の18歳以上の改訂Sapporo criteriaのAPS診断基準を満たす患者を使った横断的研究である。
2026.03.30
アミロイド病理の陽性者および陰性者を含む認知機能が正常な高齢者における白質統合性に関連するCSFプロテオミクスプロファイル
CSF Proteomic Profiles Associated With White Matter Integrity in Cognitively Normal Older Adults With and Without Amyloid Pathology
アルツハイマー病（AD）の発症および進行に白質の損傷が関与している可能性を示すエビデンスが増えつつある。しかし、生体内における白質画像バイオマーカーの背景にある生物学的プロセスは依然として明らかになっていない。我々は、認知機能正常者（アミロイド病理陽性者と陰性者を含む）を対象に、白質統合性と関連する分子シグネチャーを明らかにしようと試みた。
2026.03.30
骨髄増殖性腫瘍の線維化進行における単球中CD38の役割
The role of CD38 in monocytes during fibrotic progression of myeloproliferative neoplasms
炎症誘発性シグナル伝達は、骨髄増殖性腫瘍の特徴である。複数の研究により、単球が炎症誘発性サイトカインの主な発生源であり、単球由来の線維細胞が骨髄線維症（MF）の病因として重要な役割を果たしていることが示されている。MFにおける単球の役割をさらに調査するため、われわれはNrasG12D/+Jak2V617F/+（NJ）誘導型マウスを作製した。
2026.02.26
白血病は、ネオアンチゲン特異的CD4陽性T細胞に1型制御性プログラムを作動させることにより、免疫を回避する
Leukemia escapes immunity by imposing a type 1 regulatory program on neoantigen-specific CD4+ T cells
急性リンパ芽球性白血病（ALL：acute lymphoblastic leukemia）における生体内での免疫監視の重要性についてはいまだ議論の余地がある。われわれは、B細胞性ALLの臨床検体および新規マウスモデルを用いて、白血病微小環境でネオアンチゲン特異的CD4陽性T細胞が1型制御性（Tr1：type 1 regulatory）機能を作動するよう誘導されることを示す。