「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.08.27NEW
米国退役軍人における軍種および階級と筋萎縮性側索硬化症の発症率との関連
Association of Military Branch and Rank With Amyotrophic Lateral Sclerosis Incidence Among United States Veterans
軍務は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の発症に関して、とくに一貫して認められている危険因子の1つであるが、軍務のどの側面が関係しているかについては、ほとんど明らかにされていない。軍人におけるALS発症リスクの分布を理解することは、重要な危険因子を特定するのに役立つ可能性がある。
2026.08.27NEW
急性疼痛に対するNav1.8阻害剤の第2b相試験
Phase 2b Trial of a Nav1.8 Inhibitor for Acute Pain
末梢神経系に発現している電位依存性ナトリウムチャネルであるNav1.8は、疼痛シグナル伝達に不可欠な役割を担っている。これまでの試験では、Nav1.8阻害剤の術後疼痛の軽減における有効性が示されている。われわれは、腹壁形成術後で中等度～重度の疼痛を有する患者を対象として、選択的Nav1.8阻害剤であるLTG-001を評価する第2b相、二重盲検、無作為化、プラセボ対照試験を実施した。
2026.08.27NEW
多様な祖先をもつ人々におけるパーキンソン病の遺伝学：臨床応用に向けた原因遺伝子の変異およびリスク遺伝子の変異に関する観察的遺伝学研究
Parkinson’s disease genetics across diverse ancestries: an observational genetic study of causal and risk variants with translational implications
パーキンソン病の遺伝学的な構造には祖先による違いが大きいが、これまでの研究のほとんどが欧州系人種に対してのものである。本研究は、多様な祖先の集団におけるパーキンソン病の原因遺伝子変異ならびに臨床的な意義のあるリスク関連遺伝子の変異（例えば、進行中の臨床試験で標的とされている経路に関わる遺伝子変異）の分布を明らかにすることを目的として行った。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2026.02.26
アルツハイマー病の連続体における皮質の自由水と脳内タウの神経原線維変化の蓄積量との関連
Association of Cortical Free Water With Brain Tau Tangle Load in the Alzheimer Disease Continuum
アルツハイマー病（AD）において神経原線維変化（NFT）は灰白質を進行性に障害する。その結果生じる皮質の微細構造の変化は、細胞外自由水の含量を反映する等方性水拡散を用いて検討できる可能性がある。
2026.01.28
高脂肪乳製品および低脂肪乳製品の摂取と認知症の長期リスク：25年間の前向きコホート研究から得られたエビデンス
High- and Low-Fat Dairy Consumption and Long-Term Risk of Dementia Evidence From a 25-Year Prospective Cohort Study
乳製品の摂取と認知症リスクとの関連は、とくに脂肪含量の異なる乳製品に関して、依然として明らかになっていない。本研究の目的は、高脂肪乳製品および低脂肪乳製品の摂取と認知症リスクとの関連を検討することである。
2026.01.28
CD27刺激は抗腫瘍免疫に重要な長期生存CD4 T細胞のワクチン応答を亢進させる
CD27 agonism enhances long-lived CD4 T cell vaccine responses critical for antitumor immunity
腫瘍抗原に対するワクチンはがんの治療アプローチとして魅力的だが、現在のところがんの標準治療として実現はしていない。ワクチンの長期での有効性を調べるため、我々はヒト上皮細胞増殖因子受容体2（human epidermal growth receptor 2：HER2）陽性乳がん患者でHER2標的ワクチンを投与され、かつ18年を超えて生存した患者について後ろ向き分析を行った。
2026.01.28
COVID-19によるLong COVID（罹患後の長期症状）のサブタイプの検討：システマティックレビュー
Identifying subtypes of Long COVID: a systematic review
SARS-CoV-2感染後、長期にわたり多臓器に多様な症状が持続することがある。これがLong COVIDである。その治療管理には症状の分類やクラスター化を行い、病態生理学的メカニズムを解明する必要がある。本研究は、PubMed、Embase、Web of Science、Google Scholarの論文データベースを用いて、PRISMAガイドラインにより関連する論文を抽出した。
2025.12.26
抗NMDA受容体脳炎患者に対するファーストライン免疫療法後の長期の転帰・改善予測のスコア（NEOS2）の開発と妥当性の検証：国際コホート研究
Development and validation of the NEOS2 score for prediction of long-term outcomes and improvement after first-line immunotherapy in patients with anti-NMDAR encephalitis: an international cohort study
本研究の目的は、患者について1）ファーストライン免疫療法後の改善、2）追跡調査1年後の機能的転帰、3）3年以内の通学または通勤の再開の予測を簡単に入手できるデータを利用して、NEOSスコアの改訂版としてNEOS2スコアを開発し、その有用性を検証することである。
2025.12.25
BCMA-mRNAワクチンは多発性骨髄腫に対する有望な治療法である
A BCMA-mRNA vaccine is a promising therapeutic for multiple myeloma
がんワクチンは、がんの予防法としてだけでなく、治療法としても有望となりつつある。今回、われわれはB細胞成熟抗原（BCMA：B-cell maturation antigen）タンパクを標的とした、多発性骨髄腫（MM：multiple myeloma）に対する治療ワクチンを開発した。
2025.12.25
筋原線維性ミオパチーおよびMFM関連遺伝子に関連するミオパチーの自然経過および表現型のスペクトラム
Natural History and Phenotypic Spectrum of Myofibrillar Myopathies and Myopathies Associated With MFM-Related Genes
MFMおよびMFM関連遺伝子に関連するミオパチーの自然経過は十分に明らかにされてはいない。1993年1月から2024年3月までにMayo Clinicで評価された患者のうち、病理学的にMFMと確認されたか、MFM関連遺伝子に関連するミオパチーを有する患者を後ろ向きにレビューした。
2025.11.27
転写制御因子SATB1が慢性炎症および癌におけるCD8陽性T細胞の細胞数増加とエフェクター細胞への分化を制限する
Transcriptional regulator SATB1 limits CD8+ T cell population expansion and effector differentiation in chronic infection and cancer
今回、われわれはクロマチンオーガナイザーかつ転写制御因子であるSATB1がCD8陽性疲弊T細胞の分化に関する主要な制御因子であることを特定した。
2025.11.27
ナトリウム・グルコース共輸送体-2阻害薬の自己免疫性リウマチ性疾患のリスク評価：地域ベースの大規模コホートによる研究
Sodium-glucose cotransporter-2 inhibitors and risk of autoimmune rheumatic diseases: population based cohort study
韓国の全国規模の地域住民のデータベースに2012 - 2022年に登録された18歳以上の2型糖尿病患者についてSGLT-2阻害薬の自己免疫性リウマチ性疾患のリスクを評価した。対象者は2,032,157例でSGLT-2阻害薬投与552,065例、スルホニル尿素薬投与1,480,092例であった。
2025.11.27
Framingham Heart Studyの中年参加者における血小板凝集とアルツハイマー病病理のマーカーとの関連
Association of Platelet Aggregation With Markers of Alzheimer Disease Pathology in Middle-Aged Participants of the Framingham Heart Study
血管の機能障害はアルツハイマー病（AD）およびアルツハイマー病関連認知症（ADRD）に寄与しているが、根底にある機序は依然として明らかになっていない。本研究では、中年期における血小板凝集がAD病理の画像マーカーと関連しているかどうかを明らかにすることを目的とした。