「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します(任意)。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2025.07.29NEW
化学受容体は脂質を感知することでマクロファージのがんに対する機能を制御している
Chemosensor receptors are lipid-detecting regulators of macrophage function in cancer
マクロファージの腫瘍への浸潤はがんの進行を表す特徴であり、腫瘍随伴マクロファージ(TAM)を抗腫瘍的な状態へ再教育することは、免疫療法の戦略として期待されている。しかし、がん細胞がマクロファージの教育に影響を与えるメカニズムは明らかではないため、こうしたアプローチの治療上の可能性は限定的なものにとどまっている。
2025.07.29NEW
特発性肺線維症患者の希少遺伝子変異と生命予後との関連性:多施設共同観察コホート研究と他のコホートでの検証結果から
Rare variants and survival of patients with idiopathic pulmonary fibrosis: analysis of a multicentre, observational cohort study with independent validation
特発性肺線維症(IPF)患者において、テロメア関連遺伝子のまれな特定の変異が予後不良と関連があることが知られている。本研究では、単遺伝子性成人発症肺線維症の遺伝子の希少適格変異が生命予後と関連しているのか検証した。
2025.07.29NEW
地域住民における血中リポ蛋白値とアルツハイマー病発症との関連
Framingham Heart Study Association of Blood Lipoprotein Levels With Incident Alzheimer Disease in Community-Dwelling Individuals The Framingham Heart Study
心血管危険因子は、アルツハイマー病(AD)発症リスクの重要な寄与因子である。心血管系の健康状態とAD発症リスクとの生理学的関連をさらに探るため、地域で暮らす高齢者を対象に、さまざまな血中リポ蛋白の値とAD発症リスクとの関連を検討した。
総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
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監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2025.07.29
化学受容体は脂質を感知することでマクロファージのがんに対する機能を制御している
Chemosensor receptors are lipid-detecting regulators of macrophage function in cancer
マクロファージの腫瘍への浸潤はがんの進行を表す特徴であり、腫瘍随伴マクロファージ(TAM)を抗腫瘍的な状態へ再教育することは、免疫療法の戦略として期待されている。しかし、がん細胞がマクロファージの教育に影響を与えるメカニズムは明らかではないため、こうしたアプローチの治療上の可能性は限定的なものにとどまっている。
2025.07.29
特発性肺線維症患者の希少遺伝子変異と生命予後との関連性:多施設共同観察コホート研究と他のコホートでの検証結果から
Rare variants and survival of patients with idiopathic pulmonary fibrosis: analysis of a multicentre, observational cohort study with independent validation
特発性肺線維症(IPF)患者において、テロメア関連遺伝子のまれな特定の変異が予後不良と関連があることが知られている。本研究では、単遺伝子性成人発症肺線維症の遺伝子の希少適格変異が生命予後と関連しているのか検証した。
2025.07.29
地域住民における血中リポ蛋白値とアルツハイマー病発症との関連
Framingham Heart Study Association of Blood Lipoprotein Levels With Incident Alzheimer Disease in Community-Dwelling Individuals The Framingham Heart Study
心血管危険因子は、アルツハイマー病(AD)発症リスクの重要な寄与因子である。心血管系の健康状態とAD発症リスクとの生理学的関連をさらに探るため、地域で暮らす高齢者を対象に、さまざまな血中リポ蛋白の値とAD発症リスクとの関連を検討した。
2025.06.26
Y染色体喪失がパーキンソン病のリスクおよび進行に及ぼす影響
Impact of Ychromosome loss on the risk of Parkinson’s disease and progression
Y染色体喪失(LOY)は加齢に関連する体細胞変異であり、様々な加齢関連疾患と関連していることが知られている。しかし、パーキンソン病(PD)の発症および進行との関係についてはまだ明らかではない。そこで、血液細胞におけるLOYの頻度をもとに、LOYがPDの発症リスク及び進行と関連があるのかについて検討した。
2025.06.26
若年発症と成人発症のハンチントン病の臨床スペクトラムの比較:オランダ国内コホートとEnroll-HD観察研究
Comparison of the Clinical Spectrum of Juvenile- and Adult-Onset Huntington Disease: A National Cohort and Enroll-HD Observational Study
若年発症型ハンチントン病(JHD)と成人発症型HD(AHD)では臨床的特徴が異なるという仮説があるが、直接比較はされていない。本研究では、発症年齢(AO)別サブタイプ間で臨床的特徴の出現頻度および重症度を比較する。
2025.06.26
低分化度のT細胞の割合を高めたCAR-T細胞製剤であるHSP-CAR30による治療は、難治性CD30陽性リンパ腫において、より持続的な奏功をもたらす
HSP-CAR30 with a high proportion of less-differentiated T cells promotes durable responses in refractory CD30 + lymphoma
CD30を標的としたキメラ抗原受容体T細胞療法(CART30)の再発性または難治性CD30陽性リンパ腫に対する有効性は限定的で、持続的な奏効を認める患者の割合は低い。われわれは、CART30の効能を向上させるための戦略を組み合わせることにより、HSP-CAR30というアカデミア発の細胞療法製剤を開発した。
2025.05.28
PHGDHによる転写制御がアルツハイマー病のアミロイド沈着を引き起こす
Transcriptional regulation by PHGDH drives amyloid pathology in Alzheimer’s disease
遺伝子転写の異常調節は従来、ADの特徴とはみなされてこなかったが、近年の研究により遅発性アルツハイマー病(Late-onset AD:LOAD)の患者で著明なエピゲノム変化が起きていることが明らかになっている。われわれは、LOADのバイオマーカーであるホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ(phosphoglycerate dehydrogenase:PHGDH)の発現変化が、PHGDH自体の酵素活性とは無関係にマウスとヒトの脳オルガノイドにおけるADの病理を制御していることを明らかにした。
2025.05.28
成人発症の孤発性脊髄小脳変性症の遺伝的背景:多施設共同縦断的SPORTAXコホートにおける発生患者377例の多面的遺伝学研究
The genetic landscape of sporadic adult-onset degenerative ataxia: a multi-modal genetic study of 377 consecutive patients from the longitudinal multi-centre SPORTAX cohort
成人発症孤発性脊髄変性症は、アルツハイマー病、筋委縮性側索(ALS)やパーキンソン病などと異なり、特定の単一遺伝子性負荷が大きい疾患と考えられている。本研究は信頼できる多施設共同コホートにおいて発症した孤発性脊髄小脳変性症の成人症例の多面的遺伝子スクリーニング検査により縦断的、系統的に遺伝的背景を検討したものである。
2025.05.28
ARIC研究参加者における高齢期のボディ・マス・インデックスおよび中年期から高齢期にかけてのボディ・マス・インデックスの変化と認知症の新規発症との関連
Association of Body Mass Index in Late Life, and Change from Midlife to Late Life, With Incident Dementia in the ARIC Study Participants
中年期の肥満は認知症の危険因子であるが、高齢期の肥満には認知症リスクが低いこととの関連が示されている。本研究では、高齢期のボディ・マス・インデックス(BMI)のカテゴリーと認知症との関連を中年期から高齢期にかけてのBMIの変化を考慮する場合としない場合とで探索することにより、このパラドックスについて検討した。
2025.04.30
標的特異性を高めたインターフェロン療法としての、再発・難治性多発性骨髄腫に対するmodakafusp alfaによる治療
Targeted interferon therapy with modakafusp alfa for relapsed or refractory multiple myeloma
インターフェロンαは多発性骨髄腫(multiple myeloma:MM)に対する抗腫瘍活性を有する。modakafusp alfaは、2つの『結合活性減弱インターフェロンα-2b分子』と『ヒト化抗CD38免疫グロブリンG4(IgG4)モノクローナル抗体』から成る免疫サイトカイン製剤であり、CD38を発現している(つまり、CD38陽性の)免疫細胞および骨髄細胞へのインターフェロンαの送達を狙ったものである。