「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2025.12.26NEW
抗NMDA受容体脳炎患者に対するファーストライン免疫療法後の長期の転帰・改善予測のスコア（NEOS2）の開発と妥当性の検証：国際コホート研究
Development and validation of the NEOS2 score for prediction of long-term outcomes and improvement after first-line immunotherapy in patients with anti-NMDAR encephalitis: an international cohort study
本研究は、患者について1）ファーストライン免疫療法後の改善、2）追跡調査1年後の機能的転帰、3）3年以内の通学または通勤の再開の予測を簡単に入手できるデータを利用して、NEOSスコアの改訂版としてNEOS2スコアを開発し、その有用性を検証することである。
2025.12.25NEW
BCMA-mRNAワクチンは多発性骨髄腫に対する有望な治療法である
A BCMA-mRNA vaccine is a promising therapeutic for multiple myeloma
がんワクチンは、がんの予防法としてだけでなく、治療法としても有望となりつつある。今回、われわれはB細胞成熟抗原（BCMA：B-cell maturation antigen）タンパクを標的とした、多発性骨髄腫（MM：multiple myeloma）に対する治療ワクチンを開発した。
2025.12.25NEW
筋原線維性ミオパチーおよびMFM関連遺伝子に関連するミオパチーの自然経過および表現型のスペクトラム
Natural History and Phenotypic Spectrum of Myofibrillar Myopathies and Myopathies Associated With MFM-Related Genes
MFMおよびMFM関連遺伝子に関連するミオパチーの自然経過は十分に明らかにされてはいない。1993年1月から2024年3月までにMayo Clinicで評価された患者のうち、病理学的にMFMと確認されたか、MFM関連遺伝子に関連するミオパチーを有する患者を後ろ向きにレビューした。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
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| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |