「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.06.26NEW
SCN1Aの機能獲得型バリアントに関連する誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失とナトリウムチャネル遮断薬への反応性
Elicited Repetitive Daily Blindness Associated With Gain-of-Function SCN1A Variants and Responsiveness to Sodium Channel Blockers
誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失（ERDB）は、可逆性の視覚消失発作が毎日繰り返される衰弱性の病態である。ERDBは、SCN1Aの病原性バリアントによって生じる家族性片麻痺性片頭痛3型（FHM3）の患者で報告されている。これまでに、2家系（家系1 - 2）でFHM3とERDBの共分離が報告されており、SCN1Aバリアントc.4467G＞C/p.（Q1489H）およびc.4495T＞C/p.（F1499L）との関連が認められている。我々は、3つの新規SCN1Aバリアントに起因するFHM3とERDBの共分離を示す新たな家系を4つ報告する。
2026.06.26NEW
CD5Lはアルツハイマー病マウスモデルにおいてファゴサイトーシスを介したアミロイドβオリゴマー除去を促進し認知機能を改善する
CD5L promotes phagocytic removal of amyloid β oligomers and improves cognitive function in a mouse model of Alzheimer's disease
神経変性疾患であるアルツハイマー病（AD：Alzheimer's disease）は認知症の最大の原因であり、アミロイドβ（Aβ：amyloid-beta）とタウがADの発症と進行に主に関与している。われわれは今回、マクロファージが特異的に産生する分泌型タンパク質であるCD5Lの、Aβ蓄積の減少およびAD病理の改善を目的とした治療可能性を調べた。
2026.06.26NEW
小児炎症性腸疾患の症例対照研究による血清プロテオミクス研究：潰瘍性大腸炎とクローン病を識別するバイオマーカーの探索
Serum proteomics in paediatric inflammatory bowel disease from a case–control study: biomarker discovery and ulcerative colitis–Crohn’s disease differentiation
炎症性腸疾患（IBD）の診断及び潰瘍性大腸炎（UC）とクローン病（CD）の識別は臨床的および病理学的な検査によりなされている。本研究では、血清プロテオミクスにより得られたタンパク質バイオマーカーをもとにIBDの診断、及びCDとUCの識別の可能性を検討した。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2026.06.26
SCN1Aの機能獲得型バリアントに関連する誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失とナトリウムチャネル遮断薬への反応性
Elicited Repetitive Daily Blindness Associated With Gain-of-Function SCN1A Variants and Responsiveness to Sodium Channel Blockers
誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失（ERDB）は、可逆性の視覚消失発作が毎日繰り返される衰弱性の病態である。ERDBは、SCN1Aの病原性バリアントによって生じる家族性片麻痺性片頭痛3型（FHM3）の患者で報告されている。これまでに、2家系（家系1 - 2）でFHM3とERDBの共分離が報告されており、SCN1Aバリアントc.4467G＞C/p.（Q1489H）およびc.4495T＞C/p.（F1499L）との関連が認められている。我々は、3つの新規SCN1Aバリアントに起因するFHM3とERDBの共分離を示す新たな家系を4つ報告する。
2026.06.26
CD5Lはアルツハイマー病マウスモデルにおいてファゴサイトーシスを介したアミロイドβオリゴマー除去を促進し認知機能を改善する
CD5L promotes phagocytic removal of amyloid β oligomers and improves cognitive function in a mouse model of Alzheimer's disease
神経変性疾患であるアルツハイマー病（AD：Alzheimer's disease）は認知症の最大の原因であり、アミロイドβ（Aβ：amyloid-beta）とタウがADの発症と進行に主に関与している。われわれは今回、マクロファージが特異的に産生する分泌型タンパク質であるCD5Lの、Aβ蓄積の減少およびAD病理の改善を目的とした治療可能性を調べた。
2026.06.26
小児炎症性腸疾患の症例対照研究による血清プロテオミクス研究：潰瘍性大腸炎とクローン病を識別するバイオマーカーの探索
Serum proteomics in paediatric inflammatory bowel disease from a case–control study: biomarker discovery and ulcerative colitis–Crohn’s disease differentiation
炎症性腸疾患（IBD）の診断及び潰瘍性大腸炎（UC）とクローン病（CD）の識別は臨床的および病理学的な検査によりなされている。本研究では、血清プロテオミクスにより得られたタンパク質バイオマーカーをもとにIBDの診断、及びCDとUCの識別の可能性を検討した。
2026.05.28
一次性免疫性血小板減少症におけるMezagitamabの無作為化第2相試験
A Phase 2 Randomized Trial of Mezagitamab in Primary Immune Thrombocytopenia
免疫性血小板減少症（ITP：immune thrombocytopenia）は血小板破壊の亢進と血小板産生の抑制が起こる疾患で、出血リスクの上昇および生活の質の障害と関連している。少なくとも20％の症例で、利用可能な治療法は無効である。Mezagitamabは形質細胞、形質芽細胞、およびナチュラルキラー細胞を標的とする抗CD38抗体である。
2026.05.28
関節リウマチと慢性腎臓病の合併患者における生物学的製剤と分子標的合成薬による治療の有効性および治療継続性に関する評価：多施設共同前向きコホート研究
Effectiveness and persistence of biological and targeted synthetic treatment in patients with rheumatoid arthritis and chronic kidney disease: a multicentre, prospective cohort study
慢性腎臓病は、関節リウマチでよく見られる併存疾患である。関節リウマチと慢性腎臓病を有する患者に対する生物学的製剤と標的治療薬の使用に関するエビデンスがまだ乏しい。そこで、本研究は、関節リウマチと慢性腎臓病の合併患者に対する生物学的疾患修飾性抗リウマチ薬と分子標的合成薬を使った治療の有効性と治療継続性を評価することを目的としたものである。
2026.05.28
視神経脊髄炎スペクトラム障害におけるイネビリズマブと低用量リツキシマブを比較したリアルワールドでの多施設共同コホート研究
Real-World Multicenter Cohort Study of Inebilizumab vs Low-Dose Rituximab in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders
本研究は、後ろ向き-前向き多施設解析を通じてNMOSD患者におけるイネビリズマブと低用量RTXの有効性と安全性を比較評価することを目的とした。
2026.04.28
T細胞受容体模倣抗体を発現するように設計されたT細胞を用いて3種類の抗原を標的とする治療法は、抗原消失による免疫逃避の影響を最小化する
Trispecific targeting of T cells engineered with TCR mimic antibodies to limit antigen escape
固形癌の細胞は、特定の免疫原性エピトープのプロセシングおよび提示に非常に重要である免疫プロテアソームをしばしば欠いている。抗原の喪失および腫瘍の不均一性というリスクを軽減するための有効な戦略の一つとして、複数の腫瘍抗原を同時に標的とすることがあり、それは疾患の再発を防ぐ重要な手段になり得る。
2026.04.28
パーキンソン病における線条体ドパミントランスポーターと安静時振戦：臨床評価
Striatal Dopamine Transporter and Rest Tremor in Parkinson Disease: A Clinical Validation
パーキンソン病（PD）における振戦発生の背景にある機序は依然として明らかになっていない。我々は以前、Parkinson Progression Markers Initiativeコホートにおいて、安静時振戦の振幅と、同側の線条体におけるドパミントランスポーター（DAT）の結合性の高さとの関連を示した。今回は、パーキンソン病様の運動症状と線条体におけるDAT結合との関連を検討した。
2026.04.28
血漿中のeMTBR-tau243とp-tau217を統合的に検査することによるアルツハイマー病の診断と層別化：前向きコホート研究
Integration of plasma eMTBR-tau243 and p-tau217 in the diagnosis and stratification of Alzheimer’s disease: a prospective cohort study
本研究は、血漿中p-tau217が陽性の患者の血漿中eMTBR-tau243を測定することにより、診断精度を高め、認知機能低下と神経原線維変化に関わる物質の蓄積を予測できるのか検討した。
2026.03.30
抗リン脂質抗体症候群患者の心血管リスクの検討と原発性抗リン脂質抗体症候群患者と全身性エリテマトーデス関連抗リン脂質抗体症候群患者の心血管リスクの比較（SURF-SLE and APS project）：11ヵ国の1,003症例に基づく横断研究
Cardiovascular risk factor control in antiphospholipid syndrome, and differences between primary and systemic lupus erythematosus-related antiphospholipid syndrome (SURF-SLE and APS project): a cross-sectional study of 1003 individuals from 11 countries
欧州リウマチ学会連合（EULAR）は、抗リン脂質抗体症候群（APS）の患者の心血管リスクの管理制御が重要であることを強調している。また、原発性APSと全身性エリテマトーデス（SLE）関連APSの心血管リスクに違いがあるのかまだ明らかになっていない。本研究は、上記のことを確かめるために11ヵ国の17施設における2015年1月1日 – 2020年1月1日の間の18歳以上の改訂Sapporo criteriaのAPS診断基準を満たす患者を使った横断的研究である。