「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2025.07.29NEW
化学受容体は脂質を感知することでマクロファージのがんに対する機能を制御している
Chemosensor receptors are lipid-detecting regulators of macrophage function in cancer
マクロファージの腫瘍への浸潤はがんの進行を表す特徴であり、腫瘍随伴マクロファージ（TAM）を抗腫瘍的な状態へ再教育することは、免疫療法の戦略として期待されている。しかし、がん細胞がマクロファージの教育に影響を与えるメカニズムは明らかではないため、こうしたアプローチの治療上の可能性は限定的なものにとどまっている。
2025.07.29NEW
特発性肺線維症患者の希少遺伝子変異と生命予後との関連性：多施設共同観察コホート研究と他のコホートでの検証結果から
Rare variants and survival of patients with idiopathic pulmonary fibrosis: analysis of a multicentre, observational cohort study with independent validation
特発性肺線維症（IPF）患者において、テロメア関連遺伝子のまれな特定の変異が予後不良と関連があることが知られている。本研究では、単遺伝子性成人発症肺線維症の遺伝子の希少適格変異が生命予後と関連しているのか検証した。
2025.07.29NEW
地域住民における血中リポ蛋白値とアルツハイマー病発症との関連 Framingham Heart Study
Association of Blood Lipoprotein Levels With Incident Alzheimer Disease in Community-Dwelling Individuals: The Framingham Heart Study
心血管危険因子は、アルツハイマー病（AD）発症リスクの重要な寄与因子である。心血管系の健康状態とAD発症リスクとの生理学的関連をさらに探るため、地域で暮らす高齢者を対象に、さまざまな血中リポ蛋白の値とAD発症リスクとの関連を検討した。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2019.06.26
アバタセプト使用下での構造的寛解の予測因子：ABROAD研究の結果
Predictive factors for structural remission using abatacept: Results from the ABROAD study
実臨床において、生物学的疾患修飾性抗リウマチ薬（bDMARD）の投与歴のない疾患活動性が中等度から高度の関節リウマチ（RA）患者を対象として、第一選択のbDMARDとしてのアバタセプトの関節破壊抑制効果を評価した。構造的変化は、van der Heijde's modified Total Sharp Score（mTSS）に基づき判定した。mTSSの年間の進行度（ΔmTSS）は、
2019.05.26
COBRA試験の早期関節リウマチコホートにおける23年間の追跡調査後の平均的な死亡率
Normal mortality of the COBRA early rheumatoid arthritis trial cohort after 23 years of follow-up
関節リウマチ（RA）患者の死亡率は一般集団に比べて高い。1993 - 1995年に実施されたCOBRA試験では、早期関節リウマチ（RA）患者を対象に、スルファサラジン（SSZ）単独療法（SSZ群、79例）と、SSZ、低用量メトトレキサート（MTX）およびプレドニゾロン（高用量から開始し、後に漸減）の併用療法（COBRA群、76例）が比較された。
2019.05.26
胎児と乳児の農薬の環境曝露と自閉症スペクトラム障害との関連の検討：地域ベースの症例対照研究から
Prenatal and infant exposure to ambient pesticides and autism spectrum disorder in children: population based case-control study
自閉症スペクトラム障害と遺伝的要因との関係が強いことが明らかにされている。しかし、農薬など環境要因との関連性も疑われている。そこで、米国の代表的な農業地帯であるカリフォルニア州セントラルバレーの1998 - 2010年の出生データを用いて農薬の環境暴露との関連についての症例対照研究により検討した。
2019.05.26
血圧と脂質を下げることによる認知機能への影響 HOPE-3試験の結果から
Effects of blood pressure and lipid lowering on cognition: Results from the HOPE-3 study
カンデサルタン／ヒドロクロロチアジド、ロスバスタチン、または両者の併用による長期治療により、中等度の心血管リスクを有する高齢者の認知機能低下を遅らせることができるかを評価すること。Heart Outcomes Prevention Evaluation-3（HOPE-3）試験は、2×2要因計画による二重盲検ランダム化プラセボ対照臨床試験であった。
2019.04.26
英国の大都市圏における急性脳卒中治療機関の集約化の効果とその持続性の検証：医療機関患者登録及び脳卒中全国登録データを使った後ろ向き調査から
Impact and sustainability of centralising acute stroke services in English metropolitan areas: retrospective analysis of hospital episode statistics and stroke national audit data
2015年のマンチェスター大都市圏域の急性脳卒中医療機関の集約化がなされた。ロンドンではすでに2010年に医療機関の集約化が行われており、その効果が持続しているかどうかを検証した。
2019.04.26
中脳水道周囲灰白質への鉄沈着が慢性片頭痛のバイオマーカーとなる可能性
Iron deposition in periaqueductal gray matter as a potential biomarker for chronic migraine
赤核（red nucleus：RN）、淡蒼球（globus pallidus：GP）、および中脳水道周囲灰白質（periaqueductal gray matter：PAG）における鉄沈着、ならびに片頭痛（chronic migraine：CM）の病態生理にかかわるバイオマーカー濃度との関連性を調査すること。片頭痛患者112例（CM 55例、反復性片頭痛［episodic migraine：EM］57例）と頭痛のない対照者25例。
2019.04.26
PTPN14ホスファターゼおよびYAPはリウマチの滑膜細胞におけるTGFβシグナルの伝達を促進する
PTPN14 phosphatase and YAP promote TGFβ signalling in rheumatoid synoviocytes
チロシンホスファターゼPTPN14は癌細胞ではYAPを細胞質基質に保持することによってHippo経路を調節しているが、本試験では関節リウマチ患者由来の線維芽細胞様滑膜細胞（RA-FLS）でのその役割を調査した。
2019.03.26
TNF阻害薬の早期開始による乾癬性関節炎の寛解の達成：ゴリムマブ＋メトトレキサートとプラセボ＋メトトレキサートを比較した二重盲検無作為化プラセボ対照試験
Achieving remission in psoriatic arthritis by early initiation of TNF inhibition: a double-blind, randomised, placebo-controlled trial of golimumab plus methotrexate versus placebo plus methotrexate
乾癬性関節炎（PsA）患者に対し有効な標的治療を早期に開始した場合の効果を明らかにするため、メトトレキサート（MTX）および生物学的疾患修飾性抗リウマチ薬（bDMARD）の投与歴がなくCASPAR基準に合致した活動性PsA患者を試験に組み入れ、TNF阻害薬ゴリムマブ（50 mg/月を皮下投与）＋MTX（26例）またはプラセボ＋MTX（24例）の投与に無作為に割り付けた。
2019.03.26
遺伝性ヘモクロマトーシスに関連する他疾患の罹患状況の検討：UK Biobankを使ったコホート研究
Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank
イギリス全域をカバーしている大規模コホートUK Biobankの22施設（2006 - 2010年）の40 - 70歳のヨーロッパ系451,243人について、HFE遺伝子のp.C282Y変異（遺伝性ヘモクロマトーシス1型の原因）を有する者とその変異のない者における有病率、罹患率及び死亡率を比較検討した研究である。
2019.03.26
筋萎縮性側索硬化症の診断指標：診断の個別化に向けて
Amyotrophic lateral sclerosis diagnostic index: Toward a personalized diagnosis of ALS
この研究の目的は、筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）の新たな診断指標（diagnostic index：ALSDI）の実用性を評価することであった。ALS疑い患者を対象としてプロスペクティブな多施設共同研究を行った。組入時にすべての患者に参照標準（Awaji基準）を適用した。