「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.06.26NEW
SCN1Aの機能獲得型バリアントに関連する誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失とナトリウムチャネル遮断薬への反応性
Elicited Repetitive Daily Blindness Associated With Gain-of-Function SCN1A Variants and Responsiveness to Sodium Channel Blockers
誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失（ERDB）は、可逆性の視覚消失発作が毎日繰り返される衰弱性の病態である。ERDBは、SCN1Aの病原性バリアントによって生じる家族性片麻痺性片頭痛3型（FHM3）の患者で報告されている。これまでに、2家系（家系1 - 2）でFHM3とERDBの共分離が報告されており、SCN1Aバリアントc.4467G＞C/p.（Q1489H）およびc.4495T＞C/p.（F1499L）との関連が認められている。我々は、3つの新規SCN1Aバリアントに起因するFHM3とERDBの共分離を示す新たな家系を4つ報告する。
2026.06.26NEW
CD5Lはアルツハイマー病マウスモデルにおいてファゴサイトーシスを介したアミロイドβオリゴマー除去を促進し認知機能を改善する
CD5L promotes phagocytic removal of amyloid β oligomers and improves cognitive function in a mouse model of Alzheimer's disease
神経変性疾患であるアルツハイマー病（AD：Alzheimer's disease）は認知症の最大の原因であり、アミロイドβ（Aβ：amyloid-beta）とタウがADの発症と進行に主に関与している。われわれは今回、マクロファージが特異的に産生する分泌型タンパク質であるCD5Lの、Aβ蓄積の減少およびAD病理の改善を目的とした治療可能性を調べた。
2026.06.26NEW
小児炎症性腸疾患の症例対照研究による血清プロテオミクス研究：潰瘍性大腸炎とクローン病を識別するバイオマーカーの探索
Serum proteomics in paediatric inflammatory bowel disease from a case–control study: biomarker discovery and ulcerative colitis–Crohn’s disease differentiation
炎症性腸疾患（IBD）の診断及び潰瘍性大腸炎（UC）とクローン病（CD）の識別は臨床的および病理学的な検査によりなされている。本研究では、血清プロテオミクスにより得られたタンパク質バイオマーカーをもとにIBDの診断、及びCDとUCの識別の可能性を検討した。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2021.09.24
再発または難治性B細胞悪性腫瘍を有する成人患者に対するCD19およびCD22を二重標的とするCAR-T細胞：第1相試験
CAR T cells with dual targeting of CD19 and CD22 in adult patients with recurrent or refractory B cell malignancies: a phase 1 trial
CD19を標的とするキメラ抗原受容体T細胞（CAR19）の進歩は著しいが、投与を受けた患者の半数以上に進行が認められる。CAR19の投与後に進行が確認された大細胞型B細胞リンパ腫（LBCL）患者16例中10例では、CD19は検出されないか、検出されてもわずかであった。投与前の細胞表面におけるCD19の低発現は、増悪と関連していた。
2021.09.24
新型コロナウイルス感染症（covid-19）ワクチン接種および新型コロナウイルス（SARS-CoV-2）検査陽性後の血小板減少症と血栓塞栓症のリスク：自己対照症例シリーズ研究
Risk of thrombocytopenia and thromboembolism after covid-19 vaccination and SARS-CoV-2 positive testing: self-controlled case series study
新型コロナウイルス感染症（covid-19）のワクチン接種後に血小板減少症および血栓塞栓性などの血栓症の発生リスクがあることが指摘されている。2020年12月1日 - 2021年4月24日の期間にイングランドでワクチン接種を受けた約3,000万人の患者データを使って評価した。
2021.09.24
二次性進行型多発性硬化症における有効性の高い治療法と低い治療法の効果
Effects of High- and Low- Efficacy Therapy in Secondary Progressive Multiple Sclerosis
二次性進行型多発性硬化症（secondary progressive multiple sclerosis：SPMS）で最近活動性が認められた患者と認められなかった患者を対象に、治療効果の遅延を考慮したうえで有効性の高い治療と低い治療の臨床効果を比較する。
2021.08.31
midostaurin投与下でのFLT3-ITD変異を伴う急性骨髄性白血病のクローン進化
Clonal evolution of acute myeloid leukemia with FLT3-ITD mutation under treatment with midostaurin
多国間無作為化第3相RATIFY試験（Randomized AML Trial In FLT3 in patients less than 60 Years old）では、マルチキナーゼ阻害薬midostaurinによって18 - 59歳のFLT3遺伝子変異を有する急性骨髄性白血病（AML）患者の全生存期間および無イベント生存期間が有意に改善された。しかしながら、治験実施計画書に規定された完全寛解（CR）を達成した患者はmidostaurin群の59％にすぎず、また、CRに到達した患者のほぼ半数が再発をきたした。耐性の根底にある機序を探索するため、RATIFY試験またはGerman-Austrian Acute Myeloid Leukemia Study Group 16-10試験に参加してmidostaurinの投与を受けたFLT3-internal tandem duplications（ITD）陽性のAML患者におけるクローン進化のパターンを解析した。
2021.08.31
超加工食品の摂取と炎症性腸疾患のリスクとの関連性：前向きコホート研究
Association of ultra-processed food intake with risk of inflammatory bowel disease: prospective cohort study
超加工食品（ultra-processed food）の摂取と炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease：IBD）のリスクとの関係を評価するために、21の低・中・高所得国の7つの地域（ヨーロッパおよび北アメリカ、南アメリカ、アフリカ、中東、南アジア、東南アジア、中国）において、食物摂取頻度調査票（FFQ）のベースラインデータのある35 - 70歳を対象に追跡調査を行った。
2021.08.31
シャルコー・マリ―・トゥース病1A型のバイオマーカーとしてのマイクロRNA
MicroRNAs as Biomarkers of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A
遺伝性末梢性ニューロパチーであるシャルコー・マリ―・トゥース病1A型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1A：CMT1A）患者の血漿中においてマイクロRNA（microRNA：miR）が増加しているかどうかを、miRプロファイリングを用いて対照とCMT1Aの血漿を比較した。次世代シーケンシングを用いてCMT1Aにおいて増加しているmiRを同定し、CMT1A検体と対照検体のスクリーニングを行った後、特定のmiRを定量的PCRによって検証し、タンパク質バイオマーカー及び臨床データとの関連を調べた。
2021.07.27
早産児の5歳時点における神経発達障害の転帰：EPIPAGE-2のコホート研究による
Neurodevelopmental outcomes at age 5 among children born preterm: EPIPAGE-2 cohort study
フランスで2011年に地域ベースのコホートを使い早産で産まれた児の5歳時点の神経発達の状態を評価検討した。在胎24 - 26、27 - 31、32 - 34の週に出生した5歳半児は4,441例いた。
2021.07.27
Preclinical期アルツハイマー病の認知機能低下を予測するPETとMRIのバイオマーカーの比較
Comparing PET and MRI Biomarkers Predicting Cognitive Decline in Preclinical Alzheimer Disease
構造的MRI、フルオロデオキシグルコース（fluorodeoxyglucose：FDG）PET、フロルタウシピル（flortaucipir：FTP）PETの信号を用いて認知機能低下を予測する方法を高アミロイドの参加者と低アミロイドの参加者で比較し、予防試験の統計的検出力が最も高くなるバイオマーカーの組合せを明らかにすることを目的とする。
2021.07.27
乳癌患者における抗PD-1抗体治療中の腫瘍内変化の単一細胞マップ
A single-cell map of intratumoral changes during anti-PD1 treatment of patients with breast cancer
免疫チェックポイント阻害薬（ICB）と術前化学療法の併用により乳癌の病理学的完全奏効率が改善しているが、ICBの抗腫瘍効果が認められる患者は一部に限定されている。その理由を明らかにするため、ホルモン受容体陽性の乳癌患者及びトリプルネガティブの乳癌患者に対し術前に抗PD-1抗体を投与した。
2021.06.23
ニューロフィードバックによる促進が脳卒中後の歩行とバランスの回復にもたらす効果 無作為化比較試験
Effect of Neurofeedback Facilitation on Poststroke Gait and Balance Recovery A Randomized Controlled Trial
機能的近赤外分光分析法を用いたニューロフィードバック（functional near-infrared spectroscopy-mediated neurofeedback：fNIRS-NFB）によって補足運動野（supplementary motor area：SMA）を促進することで脳卒中後の歩行とバランスの回復の度合いが高まるという仮説を検証するため、日本人患者54例を対象に、3 mのTimed Up and Go（TUG）テストを用いた2施設二重盲検無作為化比較試験を実施した。