「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2024.12.25NEW
筋ジストロフィー患者および筋強直性ジストロフィー患者におけるがんリスク 登録に基づくコホート研究
Cancer Risk in Patients With Muscular Dystrophy and Myotonic Dystrophy A Register-Based Cohort Study
スウェーデンの全国登録のデータを用いて、筋ジストロフィー患者および筋強直性ジストロフィー患者のがん全体のリスクと、がんリスクの範囲を明らかにすることを目的とした。1950 - 2017年にスウェーデンで出生した筋ジストロフィーまたは筋強直性ジストロフィーの患者全例と、性、出生年、出生県でマッチさせた対照者（患者1例につき50例）を対象に、マッチングコホート研究を行った。
2024.12.25NEW
特発性脳内出血患者に対する手術後のアセチルサリチル酸の早期投与と晩期投与の安全性および有効性の比較（E-start試験）：中国における多施設共同前向き非盲検エンドポイント盲検化無作為化試験
Safety and efficacy of early versus delayed acetylsalicylic acid after surgery for spontaneous intracerebral haemorrhage in China (E-start): a prospective, multicentre, open-label, blinded-endpoint, randomised trial
非外傷性脳内出血患者は術後に重大で有害な心血管、脳血管、および末梢血管イベントのリスクが高く、それが致死症となる場合がある。特発性脳内出血患者に対して術後の虚血イベントを予防することに抗血小板薬療法が効果的であるが、術後の最適投与時期が明らかにされていない。本研究は特発性脳内出血の手術後に、抗血小板薬であるアセチルサリチル酸を早期開始する場合と晩期開始する場合の安全性および有効性を比較するために行った。
2024.12.25NEW
母になることへの希望：同種造血幹細胞移植後の妊娠（全国多施設共同研究）
Hope for motherhood: pregnancy after allogeneic hematopoietic cell transplantation (a national multicenter study)
同種造血幹細胞移植（alloHCT）後の長期生存率の改善により、若年成人のがんサバイバーにとっての家族計画が重要なテーマとなっている。しかしながら、この治療に関連する不妊リスクは、alloHCT治療を受けた女性に難題をもたらす。本研究では、現代コホートにおける妊娠率および出生率を評価するため、2003 - 2018年にalloHCTを受けた18 - 40歳の成人女性を対象として、German Transplant Registryのデータを用いて全国多施設共同研究を実施した。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 元 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2019.02.26
ヨーロッパ系血統の人種における中等度・重度喘息患者のゲノム解析
Moderate-to-severe asthma in individuals of European ancestry: a genome-wide association study
中等度・重度喘息に関連する遺伝子変異を2段階の症例対照研究により検討した。1段階として、英国のコホートGASPイニシアチブ（Genetics of Asthma Severity and Phenotypes）とU-BIOPREDプロジェクト（Unbiased BIOmarkers in PREDiction of respiratory disease outcomes）の2つを使った。
2019.02.26
バリシチニブの投与を受けた関節リウマチ患者におけるリンパ球サブセットの特徴と変動：統合解析
Characterization and changes of lymphocyte subsets in baricitinib-treated patients with rheumatoid arthritis: an integrated analysis
バリシチニブは、関節リウマチ（RA）治療での効果が示されている経口JAK 1/2阻害薬である。バリシチニブ投与下でのリンパ球サブセットの変動を分析し、これらの変動とDAS28-hsCRPなどの臨床アウトカムとの相関を明らかにするため、活動性RA患者を対象にバリシチニブとプラセボを比較した
2019.01.26
子癇前症（妊娠高血圧腎症）と高齢期の認知症リスク：全国的コホート研究
Pre-eclampsia and risk of dementia later in life: nationwide cohort study
子癇前症（最近は妊娠高血圧腎症に総称されている）と高齢期になってからの認知症の発症との関連性をデンマークの全国民を登録したデーターベースを使ったコホート研究により調査した。
2019.01.26
パーキンソン症候群及びパーキンソン病における死亡の早期予測因子 地域住民を対象とした研究
Early predictors of mortality in parkinsonism and Parkinson disease: A population-based study
地域住民を対象として、新たに発症したパーキンソン症候群及びパーキンソン病における死亡及び関連する危険因子（軽度認知障害、画像所見、及びCSF異常が及ぼし得る影響など）を調査する。
2019.01.26
メトトレキサートの効果が不十分な関節リウマチ患者に対する、腫瘍壊死因子およびインターロイキン17Aを標的とする二重特異性の二重可変ドメイン免疫グロブリン製剤ABT-122：無作為化二重盲検試験
ABT-122, a bispecific dual variable domain immunoglobulin targeting tumor necrosis factor and interleukin-17A, in patients with rheumatoid arthritis with an inadequate response to methotrexate: a randomized, double-blind study
ABT-122は、関節リウマチ（RA）の病態生理に寄与する腫瘍壊死因子（TNF）とインターロイキン17A（IL-17A）の両方を標的とする二重可変ドメイン免疫グロブリン（DVD-Ig）である。メトトレキサートの効果が不十分かつ生物学的製剤の投与歴のないRA患者を対象として、ABT-122の安全性と有効性を評価した。