「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.08.27NEW
米国退役軍人における軍種および階級と筋萎縮性側索硬化症の発症率との関連
Association of Military Branch and Rank With Amyotrophic Lateral Sclerosis Incidence Among United States Veterans
軍務は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の発症に関して、とくに一貫して認められている危険因子の1つであるが、軍務のどの側面が関係しているかについては、ほとんど明らかにされていない。軍人におけるALS発症リスクの分布を理解することは、重要な危険因子を特定するのに役立つ可能性がある。
2026.08.27NEW
急性疼痛に対するNav1.8阻害剤の第2b相試験
Phase 2b Trial of a Nav1.8 Inhibitor for Acute Pain
末梢神経系に発現している電位依存性ナトリウムチャネルであるNav1.8は、疼痛シグナル伝達に不可欠な役割を担っている。これまでの試験では、Nav1.8阻害剤の術後疼痛の軽減における有効性が示されている。われわれは、腹壁形成術後で中等度～重度の疼痛を有する患者を対象として、選択的Nav1.8阻害剤であるLTG-001を評価する第2b相、二重盲検、無作為化、プラセボ対照試験を実施した。
2026.08.27NEW
多様な祖先をもつ人々におけるパーキンソン病の遺伝学：臨床応用に向けた原因遺伝子の変異およびリスク遺伝子の変異に関する観察的遺伝学研究
Parkinson’s disease genetics across diverse ancestries: an observational genetic study of causal and risk variants with translational implications
パーキンソン病の遺伝学的な構造には祖先による違いが大きいが、これまでの研究のほとんどが欧州系人種に対してのものである。本研究は、多様な祖先の集団におけるパーキンソン病の原因遺伝子変異ならびに臨床的な意義のあるリスク関連遺伝子の変異（例えば、進行中の臨床試験で標的とされている経路に関わる遺伝子変異）の分布を明らかにすることを目的として行った。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2020.07.09
イタリアの新型コロナウイルス（SARS-CoV-2）感染症の流行中心地域における重症の川崎病様疾患のアウトブレイク：観察型コホート研究
An outbreak of severe Kawasaki-like disease at the Italian epicentre of the SARS-CoV-2 epidemic: an observational cohort study
イタリアの中でベルガモ県は新型コロナウイルス感染症の流行の中心地であった。ベルガモ県の第三次医療施設のHospital Papa Giovanni XXIII病院の小児部門において2015年1月1日から2020年4月20日の間に川崎病様疾患と診断した患者を、流行前の者をグループ1群、流行後の者をグループ2群とし、流行後に川崎病様疾患患者の発生率が増えたのかを検討した。
2020.07.09
交互性片麻痺患者における運動障害：「hypotonic」と同時に「dystonic」
Movement Disorders in Patients With Alternating Hemiplegia: "Soft" and "Stiff" at the Same Time
ATP1A3変異陽性の小児交互性片麻痺（alternating hemiplegia of childhood：AHC）患者28例における非発作性運動障害を評価する。運動障害の専門家1名による、特に運動現象学に焦点を当てた神経学的診察を受け、ビデオ録画をレビューし、データを患者の特性と相関させた。
2020.07.09
関節リウマチでは、疾患活動性を反映する単球のDNAメチロームの変化は炎症性サイトカインにより決定される
Inflammatory Cytokines Shape a Changing DNA Methylome in Monocytes Mirroring Disease Activity in Rheumatoid Arthritis
関節リウマチ（RA）は、主に関節を冒す慢性全身性自己免疫疾患である。RAでは、単球およびマクロファージが発病に重要な役割を果たし、炎症性病変を惹起する。可塑性の高いこれらの細胞は細胞外のシグナルに反応し、エピジェネティックな変化を引き起こす。本試験では、細胞外シグナルがRA患者の単球のDNAメチル化に変化をもたらす機序を調査した。
2020.06.09
自己抗体の消失と定義される免疫学的寛解は現在の治療戦略により得られるか？持続的なDMARDフリーの状態を達成した関節リウマチ患者の長期追跡調査
Does immunological remission, defined as disappearance of autoantibodies, occur with current treatment strategies? A long-term follow-up study in rheumatoid arthritis patients who achieved sustained DMARD-free status
疾患修飾性抗リウマチ薬（DMARD）の中止後に滑膜炎が認められないDMARDフリーの状態は治癒に近く、自己抗体陽性の関節リウマチ（RA）にはまれにしか観察されない。こうしたアウトカムの背景には、抗環状シトルリン化タンパク抗体（ACPA）やリウマトイド因子（RF）の消失と定義される免疫学的寛解があることが示唆されている。長期にわたりDMARDフリー寛解を達成しているRA患者における自己抗体の有無を明らかにするため、長期観察研究を実施した。DMARDフリーを達成し、追跡期間中この状態を維持したACPA陽性および／またはRF陽性のRA患者95例、DMARDフリーを達成したものの再発した自己抗体陽性患者21例、及びDMARDから離脱できなかった自己抗体陽性患者45例から、診断時、DMARDフリー寛解達成前後の検体587件を採取し、抗環状シトルリン化ペプチド2（抗CCP2）IgGおよびIgM、RF IgMを測定した。
2020.06.09
レニン・アンジオテンシン・アルドステロン系阻害薬（RAAS阻害剤）とCovid-19の感染リスク及び重症化リスクの検討
Renin-Angiotensin-Aldosterone System Blockers and the Risk of Covid-19
コロナウイルスは、動物実験では、肺・心臓・腎臓などの細胞膜結合型のアンジオテンシン変換酵素2（ACE2）の受容体を侵入路としているとの報告がある。アンジオテンシン受容体遮断薬（以下、ARB）とアンジオテンシン変換酵素阻害薬（以下、ACEI）などのレニン・アンジオテンシン・アルドステロン系（RAAS）の阻害剤は、高血圧、心不全、心筋梗塞や慢性腎疾患の第一選択薬として使われている。この薬剤がウイルス感染症の感受性に影響を与えているとすれば大変である。そこで、イタリア・ロンバルディア州で、2020年2月21日から3月11日の間に新型コロナウイルスの感染者6,272例を「症例群」とし、地域の医療データベースの中から性別、年齢、居住自治体をマッチさせて抽出した30,759人を「対照群」とした症例対照研究を行い、薬剤と感染者のCovid-19への感染・発病と重症化について評価しようとしたものである。
2020.06.09
新型コロナウイルス感染症におけるミラーフィッシャー症候群および多発性脳神経炎
Miller Fisher Syndrome and polyneuritis cranialis in COVID-19
重症急性呼吸器症候群コロナウイルス（severe acute respiratory syndrome coronavirus-2：SARS-CoV-2）に感染し、急性にミラーフィッシャー症候群または多発性脳神経炎を呈した2例を報告する。Príncipe de Asturias大学病院および12 de Octubre大学病院の診療録から患者データを収集した。
2020.05.09
ツベルクリン反応検査、又はインターフェロンγ遊離検査の陽性未治療者の結核発症リスクの検討：システマティックレビューとメタアナリシス
Absolute risk of tuberculosis among untreated populations with a positive tuberculin skin test or interferon-gamma release assay result: systematic review and meta-analysis
ツベルクリン反応検査（以下、TST）又はインターフェロンγ遊離検査（以下、IGRA）において陽性判定の結核未治療者の年間結核発症率を明らかにすることを目的とした。方法は、Embase、Medline、Cochrane Controlled Register of Trialsの論文データベースの1990年1月1日から2019年5月17日までの研究論文のシステマティックレビュー及びメタアナリシスである。抽出された5,166件の論文の中で、10例以上、12カ月以上の後向き又は前向きコホート研究、無作為化研究である論文に絞り、適合した論文122件を対象とした。
2020.05.09
レビー小体型認知症におけるβアミロイドの臨床的予測因子および線条体ドパミントランスポーターによる予測因子
Clinical and striatal dopamine transporter predictors of β-amyloid in dementia with Lewy bodies
レビー小体型認知症（dementia with Lewy bodies：DLB）におけるβアミロイド（β-amyloid：Aβ）の沈着と線条体のドパミン欠乏、認知機能、神経精神症状との関連を調査する。神経心理学的検査、Neuropsychiatric Inventoryによる神経精神症状の評価、脳MRI、ドパミントランスポーター（dopamine transporter：DAT）用PET、Aβ用PETを受けたDLB患者51例を対象とした。脳アミロイドプラーク負荷スコアにより、患者をAβ陰性群（DLB-Aβ－、n＝20）とAβ陽性群（DLB-Aβ＋、n＝31）に分けた。DAT活性、神経心理学的プロフィール、神経精神症状について、2群間で比較解析を行った。
2020.05.09
関節炎における自己抗体のシアル化の制御へのOX40の関与の可能性
Potential involvement of OX40 in the regulation of autoantibody sialylation in arthritis
関節リウマチ（RA）では血中の濾胞性ヘルパーT（Tfh）細胞が増加することが報告されている。マウスモデルを用い、RAにおける自己抗体の低シアル化に対するTfh細胞の影響を調査した。関節炎の発症時にはTfh、特にインターロイキン17を産生するTfh細胞（Tfh17細胞）が増加し、自己抗体の産生が亢進されることが判明した。
2020.04.13
血清クレアチニンは脊髄性筋萎縮症における進行性脱神経のバイオマーカーである
Serum creatinine is a biomarker of progressive denervation in spinal muscular atrophy
血清クレアチニン（creatinine：Crn）が、脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）患者の脱神経の予測バイオマーカーになるという仮説を検証するため、SMA患者において血清Crn濃度を調べた。