「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.10.29NEW
クローン病及び潰瘍性大腸炎のリスクに与える喫煙の関連遺伝的修飾因子のゲノムワイド解析
Genome-wide analysis of genetic modifiers of Crohn’s disease and ulcerative colitis risk in response to tobacco smoking
遺伝子と環境相互作用（GxE）は、ヒトの疾患の発病機序を理解するためには不可欠なものである。喫煙は、炎症性腸疾患（IBD）においてクローン病（CD）を悪化させるが、他方で潰瘍性大腸炎（UC）に対しては保護作用を示す異なる影響を与えて関心が持たれている。そこで、IBD患者の腸管組織における喫煙に関する機能的な発現量的形質遺伝子座（eQTL）をゲノムワイドに系統的に検討した。
2026.10.29NEW
Sleep and Dementia Consortiumにおける睡眠変数と認知機能検査の成績および認知症発症リスクとの関連
Association of Sleep Variables With Cognitive Performance and the Risk of Dementia in the Sleep and Dementia Consortium
睡眠は多次元的なものであり、どの側面が認知機能および認知症発症リスクと最も関連しているかについては、依然として明らかにされていない。本研究では、データ駆動型アプローチを用いて、意味のある複合睡眠変数を反映する睡眠変数のクラスターを同定し、認知機能および認知症発症リスクとの関連を検討することを目的とした。
2026.10.29NEW
全身性エリテマトーデスに対する二重特異性CD3×CD19抗体：第1相試験
A bispecific CD3×CD19 antibody for systemic lupus erythematosus: a phase 1 trial
今回、われわれは活動性の全身性エリテマトーデス（SLE：systemic lupus erythematosus）患者12例を対象とした、次世代のCD3×CD19 TCEであるA-319の、52週の追跡調査を伴う進行中のfirst-in-disease第1相試験における静脈内投与群の結果を報告する。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
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| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |