「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します(任意)。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2024.06.26NEW
A041202試験の追跡調査は、高齢の慢性リンパ性白血病(CLL)患者におけるイブルチニブレジメンの持続的な有効性を示している
Follow-up from the A041202 study shows continued efficacy of ibrutinib regimens for older adults with CLL
A041202試験(NCT01886872)は、未治療の慢性リンパ性白血病(CLL)高齢患者を対象に、ベンダムスチン+リツキシマブ併用療法(BR)を、イブルチニブ単独療法およびイブルチニブ+リツキシマブ併用療法(IR)と比較する第3相試験である。本試験の当初の結果で、イブルチニブを含むレジメンにおいて優れた無増悪生存(PFS)が示され、また、リツキシマブの追加による上乗せ効果は認められなかった。
2024.06.26NEW
IgG4関連疾患の臨床表現型の予測因子及び免疫応答の決定因子としての性差の違いの検討:米国リウマチ学会‐欧州リウマチ学会分類基準患者を対象とした後ろ向き研究による
Sex as a predictor of clinical phenotype and determinant of immune response in IgG4-related disease: a retrospective study of patients fulfilling the American College of Rheumatology–European League Against Rheumatism classification criteria
IgG4関連疾患は、多臓器の線維炎症性自己免疫疾患と考えられている。これまでの研究から性差により表現型の違いがあることが示されている。本研究は、単一施設における後ろ向きコホートによりIgG4関連疾患の患者の性差による病態と症状の違いを検討することを目的として行った。
2024.06.26NEW
REM睡眠行動障害を合併したパーキンソン病患者におけるグルタミン酸シグナル伝達
Glutamate Signaling in Patients With Parkinson Disease With REM Sleep Behavior Disorder
REM睡眠行動障害(RBD)を合併したパーキンソン病(PD)はさらに悪性の表現型であり、運動症状の進行が速く、非運動症状による負担が大きい。しかし、神経伝達系の不均衡に関するこのような臨床的相違の根底にある神経機構については依然として分かっていない。磁気共鳴(MR)スペクトロスコピーと[11C]ABP688 PETをPET/MRハイブリッドシステムで組み合わせて、PD患者における2つの異なるグルタミン酸シグナル伝達の機序を同時に検討した。
総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
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監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 元 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2019.10.06
線維筋痛症の神経生物学的特性は関節リウマチ患者にも存在する
Neurobiologic features of fibromyalgia are also present among rheumatoid arthritis patients
多くの関節リウマチ(RA)患者には、免疫療法によって炎症がコントロールされているにもかかわらず疼痛がみられ、線維筋痛症(FM)の併発がこれに関与している可能性がある。この研究では、「『FMらしさ』の指標である米国リウマチ学会(ACR)FM調査基準のスコアが高値のRA患者には、FM患者と同様の機能的結合の異常がみられる」という仮説を検証することとした。
2019.09.06
進行性核上性麻痺における経頭蓋刺激による言語能力強化
Language boosting by transcranial stimulation in progressive supranuclear palsy
背外側前頭前皮質(dorsolateral prefrontal cortex:DLPFC)への経頭蓋直流電気刺激(transcranial direct current stimulation:tDCS)により進行性核上性麻痺(progressive supranuclear palsy:PSP)患者の言語能力が改善するかどうかを探索する。
2019.09.06
50歳時点の心血管系健康状態とその後の認知症の発症率との関連:25年間の追跡調査(Whitehall IIコホート)から
Association of ideal cardiovascular health at age 50 with incidence of dementia: 25 year follow-up of Whitehall II cohort study.
認知症の発症には遺伝的要因だけでなく、若い時からの健康習慣や健康状態の多様な要因が関係し、それが病態生理学的な変化をもたらして発症するものと考えられる。その仮説を裏付ける一貫した証拠がこれまでの観察研究からは得ることができていない。そこで健康な状態の多数の者を若い時期から追跡して認知症の発症リスクとの関連性を検討することとした。
2019.09.06
全身性エリテマトーデスの疾患活動性スコア(SLE-DAS)の導出と検証:疾患活動性の変化に対する感度の高いSLEの継続的指標
Derivation and validation of the SLE Disease Activity Score (SLE-DAS): a new SLE continuous measure with high sensitivity for changes in disease activity
SLEDAI-2Kは広く使用されている全身性エリテマトーデス(SLE)の疾患活動性の指標であるが、これより優れた感度と同等の特異度を有する指標であるSLE Disease Activity Score(SLE-DAS)を作成し、検証することとした。
2019.08.06
新規脳卒中発症の前後における認知機能低下の進行
Progression of cognitive decline before and after incident stroke
目的は、新規脳卒中発症の前後における認知機能低下の軌跡を明らかにすること。英国の老化に関する縦断研究(English Longitudinal Study of Ageing)のデータを用いて、認知症を発症しておらず、脳卒中の既往がなく、ベースライン(第1期)のほかに少なくとも1つの時点(第2 - 7期)で認知機能評価を受けた参加者9,278例を調査した。
2019.08.06
血漿中のアルツハイマー病関連βアミロイドの完全自動分析を使ったスクリーニング検査の有効性評価
Performance of Fully Automated Plasma Assays as Screening Tests for Alzheimer Disease-Related β-Amyloid Status
血漿中のβアミロイド(Aβ)及びタウの測定により、プライマリケアの場においてアルツハイマー病(以下ADと略す)のスクリーニングが可能か検討した。
2019.08.06
皮膚の分子シグネチャーは全身性硬化症の線維化をもたらす主たる病理所見を示唆している
Compendium of skin molecular signatures identifies key pathological features associated with fibrosis in systemic sclerosis
全身性硬化症(SSc)は臨床像が多様であるため治療が困難である。患者の分類および新薬の標的への理解を深めるため、皮膚のトランスクリプトーム関連分子を選出し、それに関する解析を行った。8件のデータセットから、17,424の遺伝子を含むSSc患者173例の344の皮膚検体に関するデータを収集した。
2019.07.26
早産児の小児期から中年期における慢性腎臓病の発症リスク-全国コホートによる検討-
Preterm birth and risk of chronic kidney disease from childhood into mid-adulthood: national cohort study
早産(在胎齢37週未満)児の、中年期までの慢性腎臓病(以下、CKDと略す)の発症リスクについて、スウェーデンの1973-2014年の間に生まれた単生児出産児4,186,615例のコホートの追跡調査により検討した。
2019.07.26
TRPV4遺伝子のホモ接合型変異が先天性、遠位型の脊髄性筋萎縮症・関節拘縮症の原因となる
Homozygous TRPV4 mutation causes congenital distal spinal muscular atrophy and arthrogryposis
先天性の脊髄性筋萎縮症・関節拘縮症(congenital spinal muscular atrophy and arthrogryposis:CSMAA)を呈する疾患の遺伝的原因を同定すること。2歳の男児が先天性多発性関節拘縮症、重度の骨格異常、斜頸、声帯麻痺、および下肢の運動低下と診断された。この発端症例とその家族の全エクソーム解析(whole exome sequencing:WES)を行った。
2019.06.26
飲酒量と心脳血管系疾患との関係の遺伝疫学的な検討ー中国500,000人のコホート研究5
Conventional and genetic evidence on alcohol and vascular disease aetiology: a prospective study of 500000 men and women in China.
飲酒量と心脳血管系疾患の発症率との関係については、中等量飲酒者の発症率が最も低いU字型であるとの多くの疫学研究の報告がある。飲酒パターンには、2つ遺伝子変異などの要因が深く影響している。2004年6月25日から2008年7月15日、中国10地域の512,715人のChina Kadoorie Biobankの登録者を2017年1月1日まで追跡し、飲酒習慣とその発症率の関係を分析した。心脳血管系疾患の発症や死亡の情報は、