「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2025.06.26NEW
Y染色体喪失がパーキンソン病のリスクおよび進行に及ぼす影響
Impact of Ychromosome loss on the risk of Parkinson’s disease and progression
Y染色体喪失（LOY）は加齢に関連する体細胞変異であり、様々な加齢関連疾患と関連していることが知られている。しかし、パーキンソン病（PD）の発症および進行との関係についてはまだ明らかではない。そこで、血液細胞におけるLOYの頻度をもとに、LOYがPDの発症リスク及び進行と関連があるのかについて検討した。
2025.06.26NEW
若年発症と成人発症のハンチントン病の臨床スペクトラムの比較：オランダ国内コホートとEnroll-HD観察研究
Comparison of the Clinical Spectrum of Juvenile- and Adult-Onset Huntington Disease: A National Cohort and Enroll-HD Observational Study
若年発症型ハンチントン病（JHD）と成人発症型HD（AHD）では臨床的特徴が異なるという仮説があるが、直接比較はされていない。本研究では、発症年齢（AO）別サブタイプ間で臨床的特徴の出現頻度および重症度を比較する。
2025.06.26NEW
低分化度のT細胞の割合を高めたCAR-T細胞製剤であるHSP-CAR30による治療は、難治性CD30陽性リンパ腫において、より持続的な奏功をもたらす
HSP-CAR30 with a high proportion of less-differentiated T cells promotes durable responses in refractory CD30 + lymphoma
CD30を標的としたキメラ抗原受容体T細胞療法（CART30）の再発性または難治性CD30陽性リンパ腫に対する有効性は限定的で、持続的な奏効を認める患者の割合は低い。われわれは、CART30の効能を向上させるための戦略を組み合わせることにより、HSP-CAR30というアカデミア発の細胞療法製剤を開発した。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2020.10.06
脊髄小脳失調症（SCA）の1、2、3、6型遺伝子変異保有の症状発現時期とその進展に関する検討：RISCAコホートを使った追跡研究
Conversion of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 to manifest ataxia (RISCA): a longitudinal cohort study
脊髄小脳失調症（SCA）は常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である。遺伝変異型SCA1、SCA2、SCA3、SCA6により運動失調の発現時期や進展の状況を検討した。対象者は、ヨーロッパ7カ国の14の拠点の専門医療施設の疾患情報を集約したRISCAコホートから選んだ。
2020.10.06
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーにおける2年間の炎症性病変の評価
Evaluation of inflammatory lesions over 2 years in facioscapulohumeral muscular dystrophy
顔面肩甲上腕筋ジストロフィー（facioscapulohumeral muscular dystrophy ：FSHD）患者に対し2年間の経時的な検査を行って追跡し、炎症性病変が常に脂肪置換に先行するかどうか、筋肉の変性を伴わずに炎症が消失するかどうか、筋肉の炎症性病変ののちに常に脂肪交換が生じるかどうかを検討した。
2020.10.06
SARS-CoV-2に対する遺伝子組換えスパイクタンパク質ナノ粒子ワクチンの第I/II相試験
Phase 1-2 Trial of a SARS-CoV-2 Recombinant Spike Protein Nanoparticle Vaccine
新型コロナウイルスの表面はスパイクタンパクで覆われているため、このスパイクタンパクを標的としたワクチン開発が精力的に行われている。新型コロナウイルスは重症急性呼吸器症候群コロナウイルス（SARS）とよく似た構造をしていることからウイルス名はSARS-CoV-2と呼ばれている。今回紹介する論文ではワクチン開発では先頭集団を走っているNovavax社によって開発が進められているSARS-CoV-2の改変全長スパイクタンパクをワクチン製剤に用いた第I/II相試験の結果を報告している。
2020.09.09
システマティックレビューとネットワークメタ解析による関節リウマチに対する生物学的製剤の治療効果の比較
Comparative effectiveness of biological medicines in rheumatoid arthritis: systematic review and network meta-analysis including aggregate results from reanalysed individual patient data
メトトレキサート剤が無効である関節リウマチ患者に、メトトレキサートとどの生物学的製剤を併用するのが有効なのか厳密に行われた治療比較研究がない。そこで、本研究では、2017年までに実施された報告や論文のデータ、及び2017年2月までに蓄積された慢性関節リウマチの主要転帰に関する個別患者のデータベースのデータを集めて再解析するシステマティックレビューとネットワークメタ解析を用いて治療効果の比較を試みた。
2020.09.09
健忘性軽度認知機能障害においてin vivoでのシナプス密度の低下がタウの沈着と関連
In vivo synaptic density loss is related to tau deposition in amnestic mild cognitive impairment
健忘性軽度認知機能障害（amnestic mild cognitive impairment：aMCI）患者において、シナプスの喪失と神経原線維変化の負荷が空間的に重なり、臨床症状と相関するかどうかをin vivoで調査する。この横断的研究では、aMCI患者10例と健常対照者10例が、11C-UCB-J（シナプス小胞蛋白2A）、18F-MK-6240（タウ沈着）、11C-ピッツバーグ化合物B（βアミロイド）を用いたトリプルPET-MRI検査、ならびに神経心理学的評価を受けた。
2020.09.09
縦断的解析から明らかとなった重症COVID-19における免疫学的誤作動
Longitudinal analyses reveal immunological misfiring in severe COVID-19
新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の転帰と免疫の長期的相関を明らかにするため、中等症または重症のCOVID-19患者113例の免疫応答を解析した。これらの患者では自然免疫系が全般的に増加し、これと並行してT細胞が減少していることが免疫プロファイリングから明らかとなった。疾患初期のサイトカインの増加は転帰不良と関連があった。
2020.08.09
ハンチントン病におけるアレル選択的治療のための一塩基多型の遺伝子型決定
Genotyping single nucleotide polymorphisms for allele-selective therapy in Huntington disease
ハンチントン病（Huntington disease：HD）の原因である、ハンチンチン遺伝子（huntingtin gene：HTT）における病原性のシトシン‐アデニン‐グアニン（cytosine-adenine-guanine：CAG）反復伸長は一塩基多型（single nucleotide polymorphism：SNP）によりフェージングされるため、SNPがアレル選択的治療の標的となる。前向き観察研究により、rs362307（SNP1）またはrs362331（SNP2）が病原性のCAG伸長を有するアレルと同じアレル上に見出される頻度を明らかにした。
2020.08.09
関節リウマチ疾患を発症していない者における腸内細菌叢とその遺伝的リスク因子との関連性の検討：横断研究
Associations between gut microbiota and genetic risk for rheumatoid arthritis in the absence of disease: a cross-sectional study
関節リウマチは慢性炎症性自己免疫疾患であるが遺伝子の多様な変異との関係も指摘されている。また、腸内細菌叢との関連も指摘されてきている。その点をイギリスの双子研究のTwins UKコホートを使って検討した。
2020.07.09
イタリアの新型コロナウイルス（SARS-CoV-2）感染症の流行中心地域における重症の川崎病様疾患のアウトブレイク：観察型コホート研究
An outbreak of severe Kawasaki-like disease at the Italian epicentre of the SARS-CoV-2 epidemic: an observational cohort study
イタリアの中でベルガモ県は新型コロナウイルス感染症の流行の中心地であった。ベルガモ県の第三次医療施設のHospital Papa Giovanni XXIII病院の小児部門において2015年1月1日から2020年4月20日の間に川崎病様疾患と診断した患者を、流行前の者をグループ1群、流行後の者をグループ2群とし、流行後に川崎病様疾患患者の発生率が増えたのかを検討した。
2020.07.09
交互性片麻痺患者における運動障害：「hypotonic」と同時に「dystonic」
Movement Disorders in Patients With Alternating Hemiplegia: "Soft" and "Stiff" at the Same Time
ATP1A3変異陽性の小児交互性片麻痺（alternating hemiplegia of childhood：AHC）患者28例における非発作性運動障害を評価する。運動障害の専門家1名による、特に運動現象学に焦点を当てた神経学的診察を受け、ビデオ録画をレビューし、データを患者の特性と相関させた。