「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2024.12.25NEW
筋ジストロフィー患者および筋強直性ジストロフィー患者におけるがんリスク 登録に基づくコホート研究
Cancer Risk in Patients With Muscular Dystrophy and Myotonic Dystrophy A Register-Based Cohort Study
スウェーデンの全国登録のデータを用いて、筋ジストロフィー患者および筋強直性ジストロフィー患者のがん全体のリスクと、がんリスクの範囲を明らかにすることを目的とした。1950 - 2017年にスウェーデンで出生した筋ジストロフィーまたは筋強直性ジストロフィーの患者全例と、性、出生年、出生県でマッチさせた対照者（患者1例につき50例）を対象に、マッチングコホート研究を行った。
2024.12.25NEW
特発性脳内出血患者に対する手術後のアセチルサリチル酸の早期投与と晩期投与の安全性および有効性の比較（E-start試験）：中国における多施設共同前向き非盲検エンドポイント盲検化無作為化試験
Safety and efficacy of early versus delayed acetylsalicylic acid after surgery for spontaneous intracerebral haemorrhage in China (E-start): a prospective, multicentre, open-label, blinded-endpoint, randomised trial
非外傷性脳内出血患者は術後に重大で有害な心血管、脳血管、および末梢血管イベントのリスクが高く、それが致死症となる場合がある。特発性脳内出血患者に対して術後の虚血イベントを予防することに抗血小板薬療法が効果的であるが、術後の最適投与時期が明らかにされていない。本研究は特発性脳内出血の手術後に、抗血小板薬であるアセチルサリチル酸を早期開始する場合と晩期開始する場合の安全性および有効性を比較するために行った。
2024.12.25NEW
母になることへの希望：同種造血幹細胞移植後の妊娠（全国多施設共同研究）
Hope for motherhood: pregnancy after allogeneic hematopoietic cell transplantation (a national multicenter study)
同種造血幹細胞移植（alloHCT）後の長期生存率の改善により、若年成人のがんサバイバーにとっての家族計画が重要なテーマとなっている。しかしながら、この治療に関連する不妊リスクは、alloHCT治療を受けた女性に難題をもたらす。本研究では、現代コホートにおける妊娠率および出生率を評価するため、2003 - 2018年にalloHCTを受けた18 - 40歳の成人女性を対象として、German Transplant Registryのデータを用いて全国多施設共同研究を実施した。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 元 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2020.04.04
小児の水痘感染曝露後の成人の帯状疱疹の発症予防効果仮説の検証：英国の地域の医療データ内の自己比較研究
Risk of herpes zoster after exposure to varicella to explore the exogenous boosting hypothesis: self controlled case series study using UK electronic healthcare data
家庭内で小児から水痘に曝露されると成人の帯状疱疹の発生の予防効果があることが知られている。それを英国の一般医（国民の健康管理を担当している医師、家庭医である）又は紹介病院の診療記録を使って検証した研究である。
2020.03.18
慢性関節リウマチ患者に対する高用量と標準用量の不活化インフルエンザワクチンの免疫原性及び安全性の比較検討：無作為・二重盲検・実薬対照研究
Immunogenicity and safety of high-dose versus standard-dose inactivated influenza vaccine in rheumatoid arthritis patients: a randomised, double-blind, active-comparator trial
慢性関節リウマチ患者（以下RA患者）は季節性インフルエンザ及びインフルエンザ関連合併症のリスクが高い。しかし、RA患者はワクチンによる免疫の獲得力が弱いと報告されている。高用量ワクチンを投与することにより免疫力が賦与できるのか確かめてみる必要がある。そこで、RA患者に、「標準用量」の四価インフルエンザワクチン（SD-QIV）と「高用量」の3価不活化インフルエンザワクチン（HD-TIV）のどちらかを投与して、抗体形成率と有害事象の発生状況（安全性）を比較検討した。
2020.03.18
本態性振戦に対する集束超音波視床破壊術に関する前向き試験の3年間の追跡調査
Three-year follow-up of prospective trial of focused ultrasound thalamotomy for essential tremor
経頭蓋MRガイド下集束超音波（transcranial magnetic resonance-guided focused ultrasound：tcMRgFUS）視床破壊術が、薬剤抵抗性の本態性振戦（essential tremor：ET）の患者にとって、有効で持続性のある安全なものであるという仮説を検証するため、多施設共同前向き比較試験の追跡期間3年の時点における臨床転帰を評価した。
2020.03.18
関節リウマチ患者における48週間のウパダシチニブまたはアダリムマブとメトトレキサート併用（効果不十分の場合はもう一方の治療に切替え）の有効性および安全性
Safety and effectiveness of upadacitinib or adalimumab plus methotrexate in patients with rheumatoid arthritis over 48 weeks with switch to alternate therapy in patients with insufficient response
この無作為化二重盲検SELECT-COMPARE試験では、メトトレキサート（MTX）の基礎治療を受ける関節リウマチ患者を、48週間のウパダシチニブ、プラセボ、またはアダリムマブの投与に無作為に割り付けた。
2020.02.18
脳アミロイド血管症における脳表ヘモジデリン沈着症と出血リスク：1件のメタアナリシス
Cortical superficial siderosis and bleeding risk in cerebral amyloid angiopathy: A meta-analysis
脳アミロイド血管症（cerebral amyloid angiopathy：CAA）における、脳表ヘモジデリン沈着症（cortical superficial siderosis：cSS）の有無と将来の出血リスクの程度との関連を評価する。
2020.02.18
英国の医療制度（NHS）と高所得国の医療制度のパーフォーマンスの比較評価
Performance of UK National Health Service compared with other high income countries: observational study
英国は戦後、医療サービスの公平性を考えたNHSという公的な医療費負担なしで受療できる医療制度としている。英国の医療制度をオーストラリア、カナダ、デンマーク、フランス、ドイツ、オランダ、スウェーデン、スイス及び米国の9か国と比較評価を行った。
2020.02.18
隔週のトシリズマブ皮下注の効果が不十分であった関節リウマチ患者における毎週のトシリズマブ皮下注単独療法の長期安全性および有効性：SHINOBI試験の非盲検延長期の結果
Long-term safety and efficacy of weekly subcutaneous tocilizumab monotherapy in patients with rheumatoid arthritis who had an inadequate response to subcutaneous tocilizumab every other week: Results from the open-label extension of the SHINOBI study
隔週（q2w）のトシリズマブ皮下注（TCZ-SC）単独療法の効果が不十分であった関節リウマチ患者を対象としたSHINOBI試験において、12週間の二重盲検期に続く40週間の非盲検期での毎週（qw）のTCZ-SC単独療法の長期的な安全性および有効性を評価した。
2020.01.04
身体活動とパーキンソン病の前駆症状
Physical activity and prodromal features of Parkinson disease
身体活動と、パーキンソン病の臨床診断に先行することの多い前駆症状との関連性を調査する。対象者は、確立されたコホートである看護師健康調査（Nurses' Health Study）と医療従事者追跡調査（Health Professionals Follow-up Study）の参加者である。
2020.01.04
統合失調症の有無によるがん患者の終末期の医療とケアの比較：フランス国立病院データベースによる地域住民に基づいたコホート研究
End-of-life care among patients with schizophrenia and cancer: a population-based cohort study from the French national hospital database
統合失調症患者は、社会的な援助や支援と治療が不十分な健康格差のある代表的集団として知られている。がん患者についても統合失調症を有すると終末期の医療やケアの提供のされ方に違いがあるのか、調査研究を行った。
2020.01.04
日本人関節リウマチ患者における基礎治療であるメトトレキサートの用量別のトファシチニブの有効性と安全性：臨床試験データの事後解析
Efficacy and safety of tofacitinib in Japanese patients with rheumatoid arthritis by background methotrexate dose: A post hoc analysis of clinical trial data
臨床試験2試験の併合データを用いた事後解析において、低用量（0 - 8 mg/週）または高用量（＞8 mg/週）のメトトレキサート（MTX）の投与を受けている日本人RA患者254例を対象として、ヤヌスキナーゼ（JAK）阻害薬トファシチニブ1 mg/3 mg（低用量）、5 mg、10 mgの1日2回投与の有効性および安全性をプラセボと比較検討した。