「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.10.29NEW
クローン病及び潰瘍性大腸炎のリスクに与える喫煙の関連遺伝的修飾因子のゲノムワイド解析
Genome-wide analysis of genetic modifiers of Crohn’s disease and ulcerative colitis risk in response to tobacco smoking
遺伝子と環境相互作用（GxE）は、ヒトの疾患の発病機序を理解するためには不可欠なものである。喫煙は、炎症性腸疾患（IBD）においてクローン病（CD）を悪化させるが、他方で潰瘍性大腸炎（UC）に対しては保護作用を示す異なる影響を与えて関心が持たれている。そこで、IBD患者の腸管組織における喫煙に関する機能的な発現量的形質遺伝子座（eQTL）をゲノムワイドに系統的に検討した。
2026.10.29NEW
Sleep and Dementia Consortiumにおける睡眠変数と認知機能検査の成績および認知症発症リスクとの関連
Association of Sleep Variables With Cognitive Performance and the Risk of Dementia in the Sleep and Dementia Consortium
睡眠は多次元的なものであり、どの側面が認知機能および認知症発症リスクと最も関連しているかについては、依然として明らかにされていない。本研究では、データ駆動型アプローチを用いて、意味のある複合睡眠変数を反映する睡眠変数のクラスターを同定し、認知機能および認知症発症リスクとの関連を検討することを目的とした。
2026.10.29NEW
全身性エリテマトーデスに対する二重特異性CD3×CD19抗体：第1相試験
A bispecific CD3×CD19 antibody for systemic lupus erythematosus: a phase 1 trial
今回、われわれは活動性の全身性エリテマトーデス（SLE：systemic lupus erythematosus）患者12例を対象とした、次世代のCD3×CD19 TCEであるA-319の、52週の追跡調査を伴う進行中のfirst-in-disease第1相試験における静脈内投与群の結果を報告する。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2019.11.04
一次性シェーグレン症候群患者集団の症状をもとにした層化による治療効果の評価：国際的コホート及び治験のデータの利活用による
Symptom-based stratification of patients with primary Sjögren’s syndrome: multi-dimensional characterisation of international observational cohorts and reanalyses of randomised clinical trials
一次性シェーグレン症候群患者は、均一性が乏しく、しかも頻度が少ない疾患である。そのため有効な治療法の開発やその効果の評価を行うことが難しい。本研究は、英国の一次性シェーグレン症候群患者登録（UKPSSR）されていた608人について、5つの症状（疼痛、疲労、乾燥、不安及びうつ病）をもとに「低症状群（LSB）」、「高症状群（HSB）」、「乾燥症状優位群（DDF）」、「疼痛症状優位群（PDF）」の4つに患者集団を分類し、この分類群について、血清IgG、κ遊離軽鎖、β2ミクログロブリン及びCXCL13の値、末梢血リンパ球数、抗SSAと抗SSBの抗体陽性率を検討した
2019.11.04
腫脹関節には超音波検査で確認された滑膜炎との独立した関連が認められるが、圧痛関節にはそのような関連はみられない：関節リウマチの確定診断を受けた患者に関する縦断的観察研究の結果
Swollen, but not tender joints, are independently associated with ultrasound synovitis: results from a longitudinal observational study of patients with established rheumatoid arthritis
関節の腫脹および圧痛は関節リウマチ（RA）の炎症の指標とみなされているが、滑膜炎の有無に関する臨床評価と超音波所見には不一致がみられる。超音波検査で確認された滑膜炎、関節の腫脹、圧痛、および患者が報告した関節痛（PRJP）の関連性および評価の一致度を、患者レベルと関節レベルで評価した。
2019.10.06
日中の過度の眠気とレビー病理の分布の拡大
Excessive daytime sleepiness and topographic expansion of Lewy pathology
日中の過度の眠気（excessive daytime sleepiness：EDS）は、パーキンソン病（Parkinson disease：PD）の臨床診断に先行しうるが、根底にあるPDの病態形成との関連は不明である。この研究の目的は、EDSが、PDの病態形成のマーカーである脳のレビー病理（Lewy pathology：LP）と関連しているかどうかをEDSの臨床評価と死後の追跡調査から明らかにすることである。LPの同定は、男性211例の検体での脳の複数領域におけるα-シヌクレインの染色に基づいて行われた。
2019.10.06
日本人を対象とした全ゲノム解析によるIgG4関連疾患の関連遺伝子に関する研究
IgG4-related disease in the Japanese population: a genome-wide association study
IgG4関連疾患とは、自己免疫性膵炎、IgG4関連唾液腺炎及びIgG4関連腎疾患を含む免疫病理組織学的な疾患概念である。日本の研究・医療機関50施設におけるIgG4関連疾患患者857例を症例群とし、一般住民を対象とした「ながはまコホート（Comprehensive Human Bioscience）」の2,082例を対照群としてDNA検体を解析した。
2019.10.06
線維筋痛症の神経生物学的特性は関節リウマチ患者にも存在する
Neurobiologic features of fibromyalgia are also present among rheumatoid arthritis patients
多くの関節リウマチ（RA）患者には、免疫療法によって炎症がコントロールされているにもかかわらず疼痛がみられ、線維筋痛症（FM）の併発がこれに関与している可能性がある。この研究では、「『FMらしさ』の指標である米国リウマチ学会（ACR）FM調査基準のスコアが高値のRA患者には、FM患者と同様の機能的結合の異常がみられる」という仮説を検証することとした。
2019.09.06
進行性核上性麻痺における経頭蓋刺激による言語能力強化
Language boosting by transcranial stimulation in progressive supranuclear palsy
背外側前頭前皮質（dorsolateral prefrontal cortex：DLPFC）への経頭蓋直流電気刺激（transcranial direct current stimulation：tDCS）により進行性核上性麻痺（progressive supranuclear palsy：PSP）患者の言語能力が改善するかどうかを探索する。
2019.09.06
50歳時点の心血管系健康状態とその後の認知症の発症率との関連：25年間の追跡調査（Whitehall IIコホート）から
Association of ideal cardiovascular health at age 50 with incidence of dementia: 25 year follow-up of Whitehall II cohort study.
認知症の発症には遺伝的要因だけでなく、若い時からの健康習慣や健康状態の多様な要因が関係し、それが病態生理学的な変化をもたらして発症するものと考えられる。その仮説を裏付ける一貫した証拠がこれまでの観察研究からは得ることができていない。そこで健康な状態の多数の者を若い時期から追跡して認知症の発症リスクとの関連性を検討することとした。
2019.09.06
全身性エリテマトーデスの疾患活動性スコア（SLE-DAS）の導出と検証：疾患活動性の変化に対する感度の高いSLEの継続的指標
Derivation and validation of the SLE Disease Activity Score (SLE-DAS): a new SLE continuous measure with high sensitivity for changes in disease activity
SLEDAI-2Kは広く使用されている全身性エリテマトーデス（SLE）の疾患活動性の指標であるが、これより優れた感度と同等の特異度を有する指標であるSLE Disease Activity Score（SLE-DAS）を作成し、検証することとした。
2019.08.06
新規脳卒中発症の前後における認知機能低下の進行
Progression of cognitive decline before and after incident stroke
目的は、新規脳卒中発症の前後における認知機能低下の軌跡を明らかにすること。英国の老化に関する縦断研究（English Longitudinal Study of Ageing）のデータを用いて、認知症を発症しておらず、脳卒中の既往がなく、ベースライン（第1期）のほかに少なくとも1つの時点（第2 - 7期）で認知機能評価を受けた参加者9,278例を調査した。
2019.08.06
血漿中のアルツハイマー病関連βアミロイドの完全自動分析を使ったスクリーニング検査の有効性評価
Performance of Fully Automated Plasma Assays as Screening Tests for Alzheimer Disease-Related β-Amyloid Status
血漿中のβアミロイド（Aβ）及びタウの測定により、プライマリケアの場においてアルツハイマー病（以下ADと略す）のスクリーニングが可能か検討した。