「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2025.07.29NEW
化学受容体は脂質を感知することでマクロファージのがんに対する機能を制御している
Chemosensor receptors are lipid-detecting regulators of macrophage function in cancer
マクロファージの腫瘍への浸潤はがんの進行を表す特徴であり、腫瘍随伴マクロファージ（TAM）を抗腫瘍的な状態へ再教育することは、免疫療法の戦略として期待されている。しかし、がん細胞がマクロファージの教育に影響を与えるメカニズムは明らかではないため、こうしたアプローチの治療上の可能性は限定的なものにとどまっている。
2025.07.29NEW
特発性肺線維症患者の希少遺伝子変異と生命予後との関連性：多施設共同観察コホート研究と他のコホートでの検証結果から
Rare variants and survival of patients with idiopathic pulmonary fibrosis: analysis of a multicentre, observational cohort study with independent validation
特発性肺線維症（IPF）患者において、テロメア関連遺伝子のまれな特定の変異が予後不良と関連があることが知られている。本研究では、単遺伝子性成人発症肺線維症の遺伝子の希少適格変異が生命予後と関連しているのか検証した。
2025.07.29NEW
地域住民における血中リポ蛋白値とアルツハイマー病発症との関連 Framingham Heart Study
Association of Blood Lipoprotein Levels With Incident Alzheimer Disease in Community-Dwelling Individuals: The Framingham Heart Study
心血管危険因子は、アルツハイマー病（AD）発症リスクの重要な寄与因子である。心血管系の健康状態とAD発症リスクとの生理学的関連をさらに探るため、地域で暮らす高齢者を対象に、さまざまな血中リポ蛋白の値とAD発症リスクとの関連を検討した。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2019.02.26
長期のボツリヌス神経毒素治療後の高い中和抗体保有率
High prevalence of neutralizing antibodies after long-term botulinum neurotoxin therapy
さまざまな神経学的適応症においてA型ボツリヌス神経毒素（botulinum neurotoxin type A：BoNT/A）による長期治療中のBoNT/Aに対する中和抗体（neutralizing antibody：NAb）の保有率を調査する。この単施設での横断的観察研究では、さまざまな適応症に対してBoNT/A治療中の外来患者596例のBoNT/A結合抗体をELISA法で調べた。
2019.02.26
ヨーロッパ系血統の人種における中等度・重度喘息患者のゲノム解析
Moderate-to-severe asthma in individuals of European ancestry: a genome-wide association study
中等度・重度喘息に関連する遺伝子変異を2段階の症例対照研究により検討した。1段階として、英国のコホートGASPイニシアチブ（Genetics of Asthma Severity and Phenotypes）とU-BIOPREDプロジェクト（Unbiased BIOmarkers in PREDiction of respiratory disease outcomes）の2つを使った。
2019.02.26
バリシチニブの投与を受けた関節リウマチ患者におけるリンパ球サブセットの特徴と変動：統合解析
Characterization and changes of lymphocyte subsets in baricitinib-treated patients with rheumatoid arthritis: an integrated analysis
バリシチニブは、関節リウマチ（RA）治療での効果が示されている経口JAK 1/2阻害薬である。バリシチニブ投与下でのリンパ球サブセットの変動を分析し、これらの変動とDAS28-hsCRPなどの臨床アウトカムとの相関を明らかにするため、活動性RA患者を対象にバリシチニブとプラセボを比較した
2019.01.26
子癇前症（妊娠高血圧腎症）と高齢期の認知症リスク：全国的コホート研究
Pre-eclampsia and risk of dementia later in life: nationwide cohort study
子癇前症（最近は妊娠高血圧腎症に総称されている）と高齢期になってからの認知症の発症との関連性をデンマークの全国民を登録したデーターベースを使ったコホート研究により調査した。
2019.01.26
パーキンソン症候群及びパーキンソン病における死亡の早期予測因子 地域住民を対象とした研究
Early predictors of mortality in parkinsonism and Parkinson disease: A population-based study
地域住民を対象として、新たに発症したパーキンソン症候群及びパーキンソン病における死亡及び関連する危険因子（軽度認知障害、画像所見、及びCSF異常が及ぼし得る影響など）を調査する。
2019.01.26
メトトレキサートの効果が不十分な関節リウマチ患者に対する、腫瘍壊死因子およびインターロイキン17Aを標的とする二重特異性の二重可変ドメイン免疫グロブリン製剤ABT-122：無作為化二重盲検試験
ABT-122, a bispecific dual variable domain immunoglobulin targeting tumor necrosis factor and interleukin-17A, in patients with rheumatoid arthritis with an inadequate response to methotrexate: a randomized, double-blind study
ABT-122は、関節リウマチ（RA）の病態生理に寄与する腫瘍壊死因子（TNF）とインターロイキン17A（IL-17A）の両方を標的とする二重可変ドメイン免疫グロブリン（DVD-Ig）である。メトトレキサートの効果が不十分かつ生物学的製剤の投与歴のないRA患者を対象として、ABT-122の安全性と有効性を評価した。