「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します(任意)。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2025.03.25NEW
NALCNおよびUNC80に関連する障害の遺伝子型と表現型の概観
Genotype-Phenotype Landscape of NALCN and UNC80-Related Disorders
本研究の目的は、これらの症候群に関連する表現型を拡張し、遺伝子型と表現型の潜在的な関連を探索することである。本研究は、NALCNおよびUNC80に病原性バリアントまたは病原性である可能性の高いバリアントを有する患者を対象とした横断的研究である。表現型は、構造化面接、質問票、医療記録のレビューにより評価した。バリアント、臨床的特徴、症候群のあいだの関連を分析した。
2025.03.25NEW
アスピリンは血小板TXA2によるT細胞免疫の抑制を抑えることで転移を予防する
Aspirin prevents metastasis by limiting platelet TXA2 suppression of T cell immunity
本研究では、アスピリンを含むシクロオキシゲナーゼ1(COX-1)阻害薬が、血小板におけるトロンボキサンA2(TXA2)の産生を抑制し、TXA2によるT細胞の抑制を解除することでがん転移に対する免疫を増強することを示した。TXA2がT細胞を抑制する機序は、グアニン交換因子ARHGEF1に依存する免疫抑制経路の活性化により、T細胞のT細胞受容体(TCR)誘発キナーゼシグナル伝達、増殖、およびエフェクター機能を抑制するというものである。
2025.03.25NEW
サーファクタント関連疾患の小児期間質性肺疾患におけるLAMP3の両対立遺伝子変異の分析
Bi-allelic LAMP3 variants in childhood interstitial lung disease: a surfactant-related disease
本研では、小児期間質性肺疾患(以下、chILD)の患者1例から2つのLAMP3バリアントを同定し、これまでに報告されているバリアントの機能的検証を行い、chILDの病理発生におけるLAMP3の役割を明らかにすることを目的として行ったものである。
総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
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監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2021.08.31
シャルコー・マリ―・トゥース病1A型のバイオマーカーとしてのマイクロRNA
MicroRNAs as Biomarkers of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A
遺伝性末梢性ニューロパチーであるシャルコー・マリ―・トゥース病1A型(Charcot-Marie-Tooth disease type 1A:CMT1A)患者の血漿中においてマイクロRNA(microRNA:miR)が増加しているかどうかを、miRプロファイリングを用いて対照とCMT1Aの血漿を比較した。次世代シーケンシングを用いてCMT1Aにおいて増加しているmiRを同定し、CMT1A検体と対照検体のスクリーニングを行った後、特定のmiRを定量的PCRによって検証し、タンパク質バイオマーカー及び臨床データとの関連を調べた。
2021.07.27
早産児の5歳時点における神経発達障害の転帰:EPIPAGE-2のコホート研究による
Neurodevelopmental outcomes at age 5 among children born preterm: EPIPAGE-2 cohort study
フランスで2011年に地域ベースのコホートを使い早産で産まれた児の5歳時点の神経発達の状態を評価検討した。在胎24 - 26、27 - 31、32 - 34の週に出生した5歳半児は4,441例いた。
2021.07.27
Preclinical期アルツハイマー病の認知機能低下を予測するPETとMRIのバイオマーカーの比較
Comparing PET and MRI Biomarkers Predicting Cognitive Decline in Preclinical Alzheimer Disease
構造的MRI、フルオロデオキシグルコース(fluorodeoxyglucose:FDG)PET、フロルタウシピル(flortaucipir:FTP)PETの信号を用いて認知機能低下を予測する方法を高アミロイドの参加者と低アミロイドの参加者で比較し、予防試験の統計的検出力が最も高くなるバイオマーカーの組合せを明らかにすることを目的とする。
2021.07.27
乳癌患者における抗PD-1抗体治療中の腫瘍内変化の単一細胞マップ
A single-cell map of intratumoral changes during anti-PD1 treatment of patients with breast cancer
免疫チェックポイント阻害薬(ICB)と術前化学療法の併用により乳癌の病理学的完全奏効率が改善しているが、ICBの抗腫瘍効果が認められる患者は一部に限定されている。その理由を明らかにするため、ホルモン受容体陽性の乳癌患者及びトリプルネガティブの乳癌患者に対し術前に抗PD-1抗体を投与した。
2021.06.23
ニューロフィードバックによる促進が脳卒中後の歩行とバランスの回復にもたらす効果 無作為化比較試験
Effect of Neurofeedback Facilitation on Poststroke Gait and Balance Recovery A Randomized Controlled Trial
機能的近赤外分光分析法を用いたニューロフィードバック(functional near-infrared spectroscopy-mediated neurofeedback:fNIRS-NFB)によって補足運動野(supplementary motor area:SMA)を促進することで脳卒中後の歩行とバランスの回復の度合いが高まるという仮説を検証するため、日本人患者54例を対象に、3 mのTimed Up and Go(TUG)テストを用いた2施設二重盲検無作為化比較試験を実施した。
2021.06.23
高リスクのフィラデルフィア染色体陰性成人リンパ芽球性白血病における化学療法と同種移植の比較
Chemotherapy or allogeneic transplantation in high-risk Philadelphia chromosome-negative adult lymphoblastic leukemia
評価可能残存病変(measurable residual disease: MRD)が十分に消失している高リスク(high-risk: HR)のフィラデルフィア染色体陰性(Ph-)成人急性リンパ芽球性白血病(ALL)については、同種造血幹細胞移植(allo-HSCT)の必要性が明らかにされていない。このALL-HR-11試験では、寛解導入療法終了時および地固め療法終了時のMRDレベルに基づき化学療法群とallo-HSCT群に割り付けられた高リスクPh-成人ALL患者の転帰を評価した。
2021.06.23
イングランドの全住民約5,400万人を対象とした健康医療の電子情報を使ったコホート研究の実施体制の確立
Linked electronic health records for research on a nationwide cohort of more than 54 million people in England: data resource
新型コロナウイルス感染症(covid-19)および心血管疾患に関する実態を調査分析するために、イングランドのほぼ全数の住民の健康医療情報(EHR)を利用する研究体制をつくった。2020年1月1日時点のNHSの総合診療医に登録されているイングランドの住民5,440万人のプライマリケア受診記録、病院診療記録、死亡登録、Covid-19臨床検査データ、調剤データを個人レベルでリンクした。
2021.05.26
「純粋な」原発性側索硬化症の自然史
Natural History of “Pure” Primary Lateral Sclerosis
筋電図が正常な場合に純粋と分類される原発性側索硬化症(primary lateral sclerosis:PLS)が、長期に経過を追跡するなかで筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis:ALS)に変化するかどうかを評価する。Mayo Clinic(Rochester, MN)の純粋PLSの患者を対象に、後ろ向きカルテレビューを行った(1990 - 2016年)。
2021.05.26
CD22を標的とするCAR T細胞療法は、CD19を標的とするCARに不応の大細胞型B細胞リンパ腫患者の完全寛解を誘導する
CD22-directed CAR T-cell therapy induces complete remissions in CD19-directed CAR-refractory large B-cell lymphoma
CD19を標的とするキメラ抗原受容体(CAR)T細胞療法(CAR19)後に増悪が認められた大細胞型B細胞リンパ腫(LBCL)患者の予後は不良である。第1相用量設定試験に組み入れられた自家CD19を標的としたCAR-T(CAR19)療法不応のLBCL患者3例に対し、CD22を標的とする自家CAR-T細胞(CAR22)(1×106 cell/kg)を単回投与した。
2021.05.26
新型コロナウイルス感染症(covid-19)の入院患者の退院後の予後:後向きコホート研究
Post-covid syndrome in individuals admitted to hospital with covid-19: retrospective cohort study
新型コロナウイルス感染症(covid-19)患者の退院後の再入院率や疾病の状況について、一般人口集団を対照に定量的に評価した。患者群は、英国でcovid-19により入院し、2020年8月31日までに退院した生存患者47,780例(平均年齢65歳、男性55%)である。対照群は英国の約5,000万人の一般人口である。彼らの10年間の電子記録データをもとに個人の属性と臨床的特徴を正確にマッチさせて対象群とした。評価項目は、2020年9月30日までの再入院率(対照群はあらゆる入院率)、全死因死亡率、呼吸器・循環器・代謝・腎・肝疾患の有病状況である。これを年齢、性別、人種別に調整して発生率・比を計算した。