「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2022.06.29NEW
成人のドラベ症候群患者における歩行・運動異常の進行性悪化
Progressive Worsening of Gait and Motor Abnormalities in Older Adults With Dravet Syndrome
研究の主要目的は、成人のドラベ症候群（Dravet syndrome：DS）患者の歩行・運動症状を調査することであった。この研究には、前向きに調査した1群が含まれ、6例（平均年齢32歳）をUnified Parkinson's Disease Rating Scale修正版（mUPDRS）を用いて2014年に調査し、2019年に再調査した。横断的調査群では、2014年に評価を受けていない患者にmUPDRSを用いた検査を行い、機器を用いた歩行解析（instrumental gait analysis：IGA）も行った。IGAは、センサーおよび矢状面と冠状面を撮影する2台のカメラを組み合わせた歩行マットを用いるProtoKineticsソフトウェアで行った。DS患者群17例（平均年齢31歳）を対象にIGAを行った。健康な81例（平均年齢62歳）を対照群とした。
2022.06.29NEW
関節炎における軟骨変性とフィブリン沈着との関連の検討
Fibrin deposition associates with cartilage degeneration in arthritis
炎症性関節炎における軟骨損傷は、炎症性サイトカインおよびパンヌス（炎症により関節滑膜細胞が増殖形成してつくられる絨毛状組織）によっておこる。また、凝固系の活性化が関節炎、特に関節リウマチでみられる特徴の一つとなっている。このフィブリンと軟骨変性との関係について、関節組織を使い実験で確かめた。
2022.06.29NEW
経口アザシチジンは測定可能残存病変の状態にかかわりなく寛解期の急性骨髄性白血病（AML）患者の生存期間を延長させる
Oral azacitidine prolongs survival of patients with AML in remission independently of measurable residual disease status
強力な化学療法施行後に寛解期にある急性骨髄性白血病（AML）患者の測定可能残存病変（measurable residual disease：MRD）は、早期再発および予後不良の予測因子である。MRD陰性の状態を延長させる、あるいはMRD陽性の患者のそれを陰性化させる寛解後の維持療法は、再発を遅延または予防し、全生存期間（overall survival：OS）を改善する可能性がある。第3相QUAZAR AML-001試験では、低メチル化剤である経口アザシチジン（経口AZA、旧名称CC-486）は、強力な化学療法後の第一寛解期にあって造血幹細胞移植の候補にならない55歳以上のAML患者のOSおよび無再発生存期間（relapse-free survival：RFS）をプラセボと比較して有意に延長させた。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2019.02.26
長期のボツリヌス神経毒素治療後の高い中和抗体保有率
High prevalence of neutralizing antibodies after long-term botulinum neurotoxin therapy
さまざまな神経学的適応症においてA型ボツリヌス神経毒素（botulinum neurotoxin type A：BoNT/A）による長期治療中のBoNT/Aに対する中和抗体（neutralizing antibody：NAb）の保有率を調査する。この単施設での横断的観察研究では、さまざまな適応症に対してBoNT/A治療中の外来患者596例のBoNT/A結合抗体をELISA法で調べた。
2019.02.26
ヨーロッパ系血統の人種における中等度・重度喘息患者のゲノム解析
Moderate-to-severe asthma in individuals of European ancestry: a genome-wide association study
中等度・重度喘息に関連する遺伝子変異を2段階の症例対照研究により検討した。1段階として、英国のコホートGASPイニシアチブ（Genetics of Asthma Severity and Phenotypes）とU-BIOPREDプロジェクト（Unbiased BIOmarkers in PREDiction of respiratory disease outcomes）の2つを使った。
2019.02.26
バリシチニブの投与を受けた関節リウマチ患者におけるリンパ球サブセットの特徴と変動：統合解析
Characterization and changes of lymphocyte subsets in baricitinib-treated patients with rheumatoid arthritis: an integrated analysis
バリシチニブは、関節リウマチ（RA）治療での効果が示されている経口JAK 1/2阻害薬である。バリシチニブ投与下でのリンパ球サブセットの変動を分析し、これらの変動とDAS28-hsCRPなどの臨床アウトカムとの相関を明らかにするため、活動性RA患者を対象にバリシチニブとプラセボを比較した
2019.01.26
子癇前症（妊娠高血圧腎症）と高齢期の認知症リスク：全国的コホート研究
Pre-eclampsia and risk of dementia later in life: nationwide cohort study
子癇前症（最近は妊娠高血圧腎症に総称されている）と高齢期になってからの認知症の発症との関連性をデンマークの全国民を登録したデーターベースを使ったコホート研究により調査した。
2019.01.26
パーキンソン症候群及びパーキンソン病における死亡の早期予測因子 地域住民を対象とした研究
Early predictors of mortality in parkinsonism and Parkinson disease: A population-based study
地域住民を対象として、新たに発症したパーキンソン症候群及びパーキンソン病における死亡及び関連する危険因子（軽度認知障害、画像所見、及びCSF異常が及ぼし得る影響など）を調査する。
2019.01.26
メトトレキサートの効果が不十分な関節リウマチ患者に対する、腫瘍壊死因子およびインターロイキン17Aを標的とする二重特異性の二重可変ドメイン免疫グロブリン製剤ABT-122：無作為化二重盲検試験
ABT-122, a bispecific dual variable domain immunoglobulin targeting tumor necrosis factor and interleukin-17A, in patients with rheumatoid arthritis with an inadequate response to methotrexate: a randomized, double-blind study
ABT-122は、関節リウマチ（RA）の病態生理に寄与する腫瘍壊死因子（TNF）とインターロイキン17A（IL-17A）の両方を標的とする二重可変ドメイン免疫グロブリン（DVD-Ig）である。メトトレキサートの効果が不十分かつ生物学的製剤の投与歴のないRA患者を対象として、ABT-122の安全性と有効性を評価した。