「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.06.26NEW
SCN1Aの機能獲得型バリアントに関連する誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失とナトリウムチャネル遮断薬への反応性
Elicited Repetitive Daily Blindness Associated With Gain-of-Function SCN1A Variants and Responsiveness to Sodium Channel Blockers
誘発性かつ反復性の日常的な視覚消失（ERDB）は、可逆性の視覚消失発作が毎日繰り返される衰弱性の病態である。ERDBは、SCN1Aの病原性バリアントによって生じる家族性片麻痺性片頭痛3型（FHM3）の患者で報告されている。これまでに、2家系（家系1 - 2）でFHM3とERDBの共分離が報告されており、SCN1Aバリアントc.4467G＞C/p.（Q1489H）およびc.4495T＞C/p.（F1499L）との関連が認められている。我々は、3つの新規SCN1Aバリアントに起因するFHM3とERDBの共分離を示す新たな家系を4つ報告する。
2026.06.26NEW
CD5Lはアルツハイマー病マウスモデルにおいてファゴサイトーシスを介したアミロイドβオリゴマー除去を促進し認知機能を改善する
CD5L promotes phagocytic removal of amyloid β oligomers and improves cognitive function in a mouse model of Alzheimer's disease
神経変性疾患であるアルツハイマー病（AD：Alzheimer's disease）は認知症の最大の原因であり、アミロイドβ（Aβ：amyloid-beta）とタウがADの発症と進行に主に関与している。われわれは今回、マクロファージが特異的に産生する分泌型タンパク質であるCD5Lの、Aβ蓄積の減少およびAD病理の改善を目的とした治療可能性を調べた。
2026.06.26NEW
小児炎症性腸疾患の症例対照研究による血清プロテオミクス研究：潰瘍性大腸炎とクローン病を識別するバイオマーカーの探索
Serum proteomics in paediatric inflammatory bowel disease from a case–control study: biomarker discovery and ulcerative colitis–Crohn’s disease differentiation
炎症性腸疾患（IBD）の診断及び潰瘍性大腸炎（UC）とクローン病（CD）の識別は臨床的および病理学的な検査によりなされている。本研究では、血清プロテオミクスにより得られたタンパク質バイオマーカーをもとにIBDの診断、及びCDとUCの識別の可能性を検討した。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2023.02.27
イングランドにおける男性と性交渉をもつゲイ、バイセクシャルおよびその他の男性間の性行為感染に関連する広範囲薬剤耐性・多剤耐性フレクスナー赤痢菌（Shigella flexneri）血清型2aの出現：記述疫学研究
Emergence of extensively drug-resistant and multidrug-resistant Shigella flexneri serotype 2a associated with sexual transmission among gay, bisexual, and other men who have sex with men, in England: a descriptive epidemiological study
細菌性赤痢（Shigellosis）は糞口接触により伝播し、海外旅行に関連した感染症であった。しかしイングランドでは近年、ゲイ、バイセクシャルおよびその他の男性間の性行為による感染症（Shigella flexneri及びShigella sonnei）となっている。2021年9月に、プラスミドに「blaCTX-M-27」を保有する広範囲薬剤耐性（XDR）ソンネ赤痢菌が出現し、拡大スペクトラム型β-ラクタマーゼ産生遺伝子を保有する赤痢菌が拡散する懸念が強まっている。そこで、英国健康安全保障庁胃腸系細菌部門（GBRU）が保有する
2023.02.27
アグレッシブB細胞リンパ腫患者における抗CD19 CAR T細胞療法後の転帰：DESCAR-T解析
Outcomes of patients with aggressive B-cell lymphoma after failure of anti-CD19 CAR T-cell therapy: a DESCAR-T analysis
抗CD19キメラ抗原受容体（CAR）T細胞療法は、再発あるいは難治性のアグレッシブ（活動性や侵攻性が高い）B細胞リンパ腫の治療に大きな進歩をもたらした。しかしながら、治療が無効となる患者も多い。フランスのDESCAR-T試験に登録された550人の患者のうち、中央値7.9カ月の追跡調査期間中に238例（43.3％）が増悪または再発をきたしていた。
2023.01.27
英国バイオバンク登録者における抗てんかん薬処方とパーキンソン病の発症リスクとの関連性の検討
Association Between Antiepileptic Drugs and Incident Parkinson Disease in the UK Biobank
「てんかん」と「パーキンソン病（PD）」との間に関連性があるとの報告がなされているが、それは「抗てんかん薬（AED）」の処方との関係がないのか検討課題となっている。本研究は、その点を英国のバイオバンク登録者（UKB）の2021年6月30日時点のデータをもとに、コホート内症例対照研究により検討した。
2023.01.27
再発または難治性のびまん性大細胞型B細胞リンパ腫に対するグロフィタマブ
Glofitamab for Relapsed or Refractory Diffuse Large B-Cell Lymphoma
再発または難治性のびまん性大細胞型B細胞リンパ腫（DLBCL）患者の予後は不良である。グロフィタマブ（glofitamab）は、腫瘍細胞にT細胞を誘導する二重特異性抗体である。第1・2相試験の第2相パートに、2種類以上の治療歴を有する再発または難治性のDLBCL患者を組み入れた。サイトカイン放出症候群を軽減するためにオビヌツズマブによる前治療を行い、その後グロフィタマブの単剤投与を一定期間行った（計12サイクル）。
2023.01.27
病理学的にレビー小体型認知症またはアルツハイマー病と確認された患者における断片化された文字の認知
Perception of Fragmented Letters by Patients With Pathologically Confirmed Dementia With Lewy Bodies or Alzheimer Disease
レビー小体型認知症患者は、アルツハイマー病（AD）患者よりも視覚検査の成績が悪い。そこで、臨床で広く用いられている視知覚能力検査の成績から、剖検で確認されたレビー小体病（LBD）患者とAD患者を効率よく識別できるかどうか、検査成績にLBD病理の重症度との相関がみられるかどうかを検討した。
2022.12.23
パーキンソン病患者における微生物由来のチロシン脱炭酸酵素遺伝子とレボドパ反応性との関連
Association Between Microbial Tyrosine Decarboxylase Gene and Levodopa Responsiveness in Patients With Parkinson Disease
近年、微生物による新たなレボドパ代謝経路が同定された。Enterococcus faecalisのチロシン脱炭酸酵素遺伝子（tyrDC）に主にコードされるチロシン脱炭酸酵素を介する経路である。本研究では、微生物由来のtyrDC遺伝子とE faecalisの存在量がレボドパ反応性と関連しているか、それによって薬剤への反応を予測できるかを明らかにすることを目的とした。
2022.12.23
小児急性リンパ芽球性白血病における、T細胞性免疫が化学療法に対する反応性に及ぼす影響
Impact of T-cell immunity on chemotherapy response in childhood acute lymphoblastic leukemia
急性リンパ芽球性白血病（ALL）は化学療法によく反応する疾患であるが、どのように、また、どのような宿主の免疫要因がこの疾患の長期寛解に影響を及ぼすかは明らかでない。これを明らかにする目的で、本研究では、T細胞による免疫がフィラデルフィア染色体陽性（Ph^+）ALLの治療の転帰に及ぼす影響を系統的に評価した。
2022.12.23
新型コロナウイルス感染症における感染者の入院の有無別後遺症状の有病状況と長期的な健康影響の検討：システマティックレビューとメタアナリシスによる
The prevalence and long-term health effects of Long Covid among hospitalised and non-hospitalised populations: A systematic review and meta-analysis
新型コロナウイルス感染症（COVID-19）に感染後の後遺症状の有病率について一般人口集団を対象とした研究論文を系統的に収集分析して検討をした。
2022.11.28
クロノタイプと認知機能との関連性：観察研究と双方向メンデル無作為化による検討
Chronotype and cognitive function: Observational study and bidirectional Mendelian randomization
クロノタイプと認知機能との関係についてこれまでの観察研究からは、夜型のクロノタイプとの間に関連があるとの報告がある。そこで、中国の広州バイオバンクコホート（GBCS）の2008年から2012年の14,582人を対象として、クロノタイプ（睡眠中央時刻）の遺伝子と認知機能（Mini-Mental Status Examination［MMSE］及びDelayed Word Recall Test［DWRT］）との関連性をみた。
2022.11.28
パーキンソン病および進行性核上性麻痺の患者における31P-MRSIを用いた生体エネルギー欠乏の評価
Assessment of Bioenergetic Deficits in Patients With Parkinson Disease and Progressive Supranuclear Palsy Using 31P-MRSI
生体エネルギー障害は、ミトコンドリア機能障害が主因であり、神経変性による運動障害疾患の病態生理現象として確立されている。本研究では、特発性パーキンソン病患者（patient with idiopathic Parkinson's disease：PwPD）30例、および進行性核上性麻痺患者（patient with progressive supranuclear palsy：PwPSP）16例、健康な対照者（healthy control：HC）25例を対象に、診察、構造的磁気共鳴画像法、前脳と大脳基底核の^31 リン磁気共鳴スペクトロスコピー画像法を実施し、パーキンソン症候群の鑑別診断に役立つ可能性を検討した。