「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2024.12.25NEW
筋ジストロフィー患者および筋強直性ジストロフィー患者におけるがんリスク 登録に基づくコホート研究
Cancer Risk in Patients With Muscular Dystrophy and Myotonic Dystrophy A Register-Based Cohort Study
スウェーデンの全国登録のデータを用いて、筋ジストロフィー患者および筋強直性ジストロフィー患者のがん全体のリスクと、がんリスクの範囲を明らかにすることを目的とした。1950 - 2017年にスウェーデンで出生した筋ジストロフィーまたは筋強直性ジストロフィーの患者全例と、性、出生年、出生県でマッチさせた対照者（患者1例につき50例）を対象に、マッチングコホート研究を行った。
2024.12.25NEW
特発性脳内出血患者に対する手術後のアセチルサリチル酸の早期投与と晩期投与の安全性および有効性の比較（E-start試験）：中国における多施設共同前向き非盲検エンドポイント盲検化無作為化試験
Safety and efficacy of early versus delayed acetylsalicylic acid after surgery for spontaneous intracerebral haemorrhage in China (E-start): a prospective, multicentre, open-label, blinded-endpoint, randomised trial
非外傷性脳内出血患者は術後に重大で有害な心血管、脳血管、および末梢血管イベントのリスクが高く、それが致死症となる場合がある。特発性脳内出血患者に対して術後の虚血イベントを予防することに抗血小板薬療法が効果的であるが、術後の最適投与時期が明らかにされていない。本研究は特発性脳内出血の手術後に、抗血小板薬であるアセチルサリチル酸を早期開始する場合と晩期開始する場合の安全性および有効性を比較するために行った。
2024.12.25NEW
母になることへの希望：同種造血幹細胞移植後の妊娠（全国多施設共同研究）
Hope for motherhood: pregnancy after allogeneic hematopoietic cell transplantation (a national multicenter study)
同種造血幹細胞移植（alloHCT）後の長期生存率の改善により、若年成人のがんサバイバーにとっての家族計画が重要なテーマとなっている。しかしながら、この治療に関連する不妊リスクは、alloHCT治療を受けた女性に難題をもたらす。本研究では、現代コホートにおける妊娠率および出生率を評価するため、2003 - 2018年にalloHCTを受けた18 - 40歳の成人女性を対象として、German Transplant Registryのデータを用いて全国多施設共同研究を実施した。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 元 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2020.10.27
パーキンソン病における無感情と衝動制御障害の併発
Co-occurrence of apathy and impulse control disorders in Parkinson’s disease
無感情と衝動制御障害（impulse control disorder：ICD）が独立に、動機付けスペクトラムの対極にあるものかどうかを実証的に検証する。単施設横断研究で、三次医療センターに通院する特発性パーキンソン病（Parkinson's disease：PD）患者887例の人口統計学的データと臨床データを後ろ向きに収集した。
2020.10.27
デンマーク人女性における4価ヒトパピローマウイルスワクチン接種と自律神経障害を伴う特定の症候群との関連性：地域ベースのコホート内症例対照分析
Association between quadrivalent human papillomavirus vaccination and selected syndromes with autonomic dysfunction in Danish females: population based, self-controlled, case series analysis
ヒトパピローマウイルスに対する4価ヒトパピローマウイルスワクチン接種は、自律神経障害を伴う特定の症候群（ここでは慢性疲労症候群、複合性局所疼痛症候群、体位性起立性頻脈症候群の3つとしている。以下には自律神経障害症候群と称す）の発生との関連が疑われている。そこで、デンマークの国民を対象とした地域住民のコホートを使い、デンマーク生まれで、2007 - 2016年の10 - 44歳の女性137万5,737人を対象とし、その中で特定された自律神経障害症候群と判定された869例を症例として、コホート内における症例対照分析を行った。分析にあたって、症例群と対照群の年齢及び季節要因を補正した。
2020.10.06
脊髄小脳失調症（SCA）の1、2、3、6型遺伝子変異保有の症状発現時期とその進展に関する検討：RISCAコホートを使った追跡研究
Conversion of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 to manifest ataxia (RISCA): a longitudinal cohort study
脊髄小脳失調症（SCA）は常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である。遺伝変異型SCA1、SCA2、SCA3、SCA6により運動失調の発現時期や進展の状況を検討した。対象者は、ヨーロッパ7カ国の14の拠点の専門医療施設の疾患情報を集約したRISCAコホートから選んだ。
2020.10.06
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーにおける2年間の炎症性病変の評価
Evaluation of inflammatory lesions over 2 years in facioscapulohumeral muscular dystrophy
顔面肩甲上腕筋ジストロフィー（facioscapulohumeral muscular dystrophy ：FSHD）患者に対し2年間の経時的な検査を行って追跡し、炎症性病変が常に脂肪置換に先行するかどうか、筋肉の変性を伴わずに炎症が消失するかどうか、筋肉の炎症性病変ののちに常に脂肪交換が生じるかどうかを検討した。
2020.10.06
SARS-CoV-2に対する遺伝子組換えスパイクタンパク質ナノ粒子ワクチンの第I/II相試験
Phase 1-2 Trial of a SARS-CoV-2 Recombinant Spike Protein Nanoparticle Vaccine
新型コロナウイルスの表面はスパイクタンパクで覆われているため、このスパイクタンパクを標的としたワクチン開発が精力的に行われている。新型コロナウイルスは重症急性呼吸器症候群コロナウイルス（SARS）とよく似た構造をしていることからウイルス名はSARS-CoV-2と呼ばれている。今回紹介する論文ではワクチン開発では先頭集団を走っているNovavax社によって開発が進められているSARS-CoV-2の改変全長スパイクタンパクをワクチン製剤に用いた第I/II相試験の結果を報告している。
2020.09.09
システマティックレビューとネットワークメタ解析による関節リウマチに対する生物学的製剤の治療効果の比較
Comparative effectiveness of biological medicines in rheumatoid arthritis: systematic review and network meta-analysis including aggregate results from reanalysed individual patient data
メトトレキサート剤が無効である関節リウマチ患者に、メトトレキサートとどの生物学的製剤を併用するのが有効なのか厳密に行われた治療比較研究がない。そこで、本研究では、2017年までに実施された報告や論文のデータ、及び2017年2月までに蓄積された慢性関節リウマチの主要転帰に関する個別患者のデータベースのデータを集めて再解析するシステマティックレビューとネットワークメタ解析を用いて治療効果の比較を試みた。
2020.09.09
健忘性軽度認知機能障害においてin vivoでのシナプス密度の低下がタウの沈着と関連
In vivo synaptic density loss is related to tau deposition in amnestic mild cognitive impairment
健忘性軽度認知機能障害（amnestic mild cognitive impairment：aMCI）患者において、シナプスの喪失と神経原線維変化の負荷が空間的に重なり、臨床症状と相関するかどうかをin vivoで調査する。この横断的研究では、aMCI患者10例と健常対照者10例が、11C-UCB-J（シナプス小胞蛋白2A）、18F-MK-6240（タウ沈着）、11C-ピッツバーグ化合物B（βアミロイド）を用いたトリプルPET-MRI検査、ならびに神経心理学的評価を受けた。
2020.09.09
縦断的解析から明らかとなった重症COVID-19における免疫学的誤作動
Longitudinal analyses reveal immunological misfiring in severe COVID-19
新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の転帰と免疫の長期的相関を明らかにするため、中等症または重症のCOVID-19患者113例の免疫応答を解析した。これらの患者では自然免疫系が全般的に増加し、これと並行してT細胞が減少していることが免疫プロファイリングから明らかとなった。疾患初期のサイトカインの増加は転帰不良と関連があった。
2020.08.09
ハンチントン病におけるアレル選択的治療のための一塩基多型の遺伝子型決定
Genotyping single nucleotide polymorphisms for allele-selective therapy in Huntington disease
ハンチントン病（Huntington disease：HD）の原因である、ハンチンチン遺伝子（huntingtin gene：HTT）における病原性のシトシン‐アデニン‐グアニン（cytosine-adenine-guanine：CAG）反復伸長は一塩基多型（single nucleotide polymorphism：SNP）によりフェージングされるため、SNPがアレル選択的治療の標的となる。前向き観察研究により、rs362307（SNP1）またはrs362331（SNP2）が病原性のCAG伸長を有するアレルと同じアレル上に見出される頻度を明らかにした。
2020.08.09
関節リウマチ疾患を発症していない者における腸内細菌叢とその遺伝的リスク因子との関連性の検討：横断研究
Associations between gut microbiota and genetic risk for rheumatoid arthritis in the absence of disease: a cross-sectional study
関節リウマチは慢性炎症性自己免疫疾患であるが遺伝子の多様な変異との関係も指摘されている。また、腸内細菌叢との関連も指摘されてきている。その点をイギリスの双子研究のTwins UKコホートを使って検討した。