「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2025.08.28NEW
乾癬性関節炎および体軸性脊椎関節炎に対するTNF阻害薬の目標達成漸減治療法の24ヵ月間の有効性評価：DRESS-PS試験の延長研究
Effectiveness of treat-to-target tapering of TNF inhibitors for psoriatic arthritis and axial spondyloarthritis in the Netherlands: 24-month follow-up of the DRESS-PS trial
DRESS-PS試験の乾癬性関節炎および体軸性脊椎関節炎患者に対するTNF阻害薬の目標達成漸減治療法は12ヵ月時点では治療効果が通常同一用量治療と比べて劣っていないことが示されている。本研究は、その対象者に対して観察期間を24ヵ月間に延長して評価したたものである。
2025.08.28NEW
AChR自己抗体の病原性特性は重症筋無力症患者において不均一に分布し経時的に変化
AChR Autoantibody Pathogenic Properties Are Heterogeneously Distributed and Undergo Temporal Changes Among Patients With Myasthenia Gravis
アセチルコリン受容体（AChR）自己抗体は、補体の活性化、受容体の内在化、アセチルコリン（ACh）結合部位の遮断という3つの機序によって重症筋無力症（MG）の病態形成に関与する。AChR自己抗体のレパートリーにおけるさまざまな病原性機序、アイソタイプ、およびIgGサブクラスの現れ方を理解することで、治療薬をより的確に適用できるようになる可能性がある。
2025.08.28NEW
免疫性血小板減少症を有する成人患者におけるプラセボと比較したリルザブルチニブの安全性および有効性：第3相LUNA3試験
Safety and efficacy of rilzabrutinib vs placebo in adults with immune thrombocytopenia: the phase 3 LUNA3 study
リルザブルチニブは共有結合型の可逆的ブルトン型チロシンキナーゼ阻害薬であり、免疫性血小板減少症（ITP：immune thrombocytopenia）に関連する複数のメカニズムを標的としている。第3相LUNA3試験を実施し、持続性・慢性のITPがあり以前に治療を受けた成人患者に対して、24週間にわたってリルザブルチニブ400 mgを1日2回経口投与した群（n＝133）と、プラセボ群（n＝69）を比較して評価を行った。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2020.02.18
隔週のトシリズマブ皮下注の効果が不十分であった関節リウマチ患者における毎週のトシリズマブ皮下注単独療法の長期安全性および有効性：SHINOBI試験の非盲検延長期の結果
Long-term safety and efficacy of weekly subcutaneous tocilizumab monotherapy in patients with rheumatoid arthritis who had an inadequate response to subcutaneous tocilizumab every other week: Results from the open-label extension of the SHINOBI study
隔週（q2w）のトシリズマブ皮下注（TCZ-SC）単独療法の効果が不十分であった関節リウマチ患者を対象としたSHINOBI試験において、12週間の二重盲検期に続く40週間の非盲検期での毎週（qw）のTCZ-SC単独療法の長期的な安全性および有効性を評価した。
2020.01.04
身体活動とパーキンソン病の前駆症状
Physical activity and prodromal features of Parkinson disease
身体活動と、パーキンソン病の臨床診断に先行することの多い前駆症状との関連性を調査する。対象者は、確立されたコホートである看護師健康調査（Nurses' Health Study）と医療従事者追跡調査（Health Professionals Follow-up Study）の参加者である。
2020.01.04
統合失調症の有無によるがん患者の終末期の医療とケアの比較：フランス国立病院データベースによる地域住民に基づいたコホート研究
End-of-life care among patients with schizophrenia and cancer: a population-based cohort study from the French national hospital database
統合失調症患者は、社会的な援助や支援と治療が不十分な健康格差のある代表的集団として知られている。がん患者についても統合失調症を有すると終末期の医療やケアの提供のされ方に違いがあるのか、調査研究を行った。
2020.01.04
日本人関節リウマチ患者における基礎治療であるメトトレキサートの用量別のトファシチニブの有効性と安全性：臨床試験データの事後解析
Efficacy and safety of tofacitinib in Japanese patients with rheumatoid arthritis by background methotrexate dose: A post hoc analysis of clinical trial data
臨床試験2試験の併合データを用いた事後解析において、低用量（0 - 8 mg/週）または高用量（＞8 mg/週）のメトトレキサート（MTX）の投与を受けている日本人RA患者254例を対象として、ヤヌスキナーゼ（JAK）阻害薬トファシチニブ1 mg/3 mg（低用量）、5 mg、10 mgの1日2回投与の有効性および安全性をプラセボと比較検討した。
2019.12.04
ALS症例におけるC9ORF72遺伝子またはATXN2遺伝子の伸長の有無と脳組織のTDP-43濃度
TDP-43 levels in the brain tissue of ALS cases with and without C9ORF72 or ATXN2 gene expansions
筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）でATXN2遺伝子またはC9ORF72遺伝子の反復伸長がある症例とない症例における、脳の運動領域のリン酸化および非リン酸化TAR DNA結合蛋白43（TAR DNA-binding protein 43：TDP-43）の量を評価する。
2019.12.04
薬剤耐性結核菌の患者の感染リスクと発病率の比較検討：前向きコホート研究
Transmissibility and potential for disease progression of drug resistant Mycobacterium tuberculosis: prospective cohort study.
薬剤耐性菌による結核患者は感受性菌による患者より家庭内で接触者への感染性が低いと考えられてきたが、それが本当かどうか検討した。対象は、2009年9月 - 2012年9月の間にペルーのリマの106か所の地域保健センターの結核登録患者である。
2019.12.04
関節リウマチの骨びらんの修復に対するトシリズマブ単独療法とアダリムマブ＋メトトレキサート併用療法の効果の比較
Comparison of the effects of tocilizumab monotherapy and adalimumab in combination with methotrexate on bone erosion repair in rheumatoid arthritis
早期関節リウマチ（RA）における骨びらんの修復効果を、インターロイキン6（IL-6）受容体阻害薬と腫瘍壊死因子α阻害薬とで比較するため、前向き非無作為化観察研究を実施した。メトトレキサート（MTX）の効果が不十分な、骨びらんを有する活動性RA患者に対し、52週間のトシリズマブ（TOC）単独療法（33例）またはアダリムマブ（ADA）＋MTX併用療法（33例）を行った。
2019.11.04
進行性核上性麻痺は神経原性起立性低血圧と関連しない
Progressive supranuclear palsy is not associated with neurogenic orthostatic hypotension
剖検で確認された進行性核上性麻痺（progressive supranuclear palsy：PSP）における、自律神経機能異常のパターンと重症度をαシヌクレイン病理と比較して評価する。生前に自律神経検査を受けており、剖検で確認された、PSP患者14例、多系統萎縮症（multiple system atrophy：MSA）患者18例、レビー小体病（Lewy body disease：LBD）患者24例についてレトロスペクティブレビューを行った。
2019.11.04
一次性シェーグレン症候群患者集団の症状をもとにした層化による治療効果の評価：国際的コホート及び治験のデータの利活用による
Symptom-based stratification of patients with primary Sjögren’s syndrome: multi-dimensional characterisation of international observational cohorts and reanalyses of randomised clinical trials
一次性シェーグレン症候群患者は、均一性が乏しく、しかも頻度が少ない疾患である。そのため有効な治療法の開発やその効果の評価を行うことが難しい。本研究は、英国の一次性シェーグレン症候群患者登録（UKPSSR）されていた608人について、5つの症状（疼痛、疲労、乾燥、不安及びうつ病）をもとに「低症状群（LSB）」、「高症状群（HSB）」、「乾燥症状優位群（DDF）」、「疼痛症状優位群（PDF）」の4つに患者集団を分類し、この分類群について、血清IgG、κ遊離軽鎖、β2ミクログロブリン及びCXCL13の値、末梢血リンパ球数、抗SSAと抗SSBの抗体陽性率を検討した
2019.11.04
腫脹関節には超音波検査で確認された滑膜炎との独立した関連が認められるが、圧痛関節にはそのような関連はみられない：関節リウマチの確定診断を受けた患者に関する縦断的観察研究の結果
Swollen, but not tender joints, are independently associated with ultrasound synovitis: results from a longitudinal observational study of patients with established rheumatoid arthritis
関節の腫脹および圧痛は関節リウマチ（RA）の炎症の指標とみなされているが、滑膜炎の有無に関する臨床評価と超音波所見には不一致がみられる。超音波検査で確認された滑膜炎、関節の腫脹、圧痛、および患者が報告した関節痛（PRJP）の関連性および評価の一致度を、患者レベルと関節レベルで評価した。