「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2025.09.29NEW
気管支拡張症患者の症状と将来の増悪リスク因子との関連及び長期マクロライド系薬療法の意義の検討：観察研究
Symptoms, risk of future exacerbations, and response to long-term macrolide treatment in bronchiectasis: an observational study
本研究では、増悪回数とは独立して「症状」が将来の増悪予測因子であるのかを検討し、また長期マクロライド系薬療法をすべきかどうかについて、検討した。
2025.09.29NEW
初期のアルツハイマー病におけるアミロイドリスク層別化のためのMRI体積と血漿p-tau217の統合
Integrating MRI Volume and Plasma p-Tau217 for Amyloid Risk Stratification in Early-Stage Alzheimer Disease
βアミロイド（Aβ）陽性の同定は、初期のアルツハイマー病（AD）におけるAβ標的療法の候補者の選択にきわめて重要である。我々は、初期ADにおけるAβPET陽性を効率的に予測するため、MRIに基づく特徴と血漿p-tau217を統合した2段階のワークフローを評価した。
2025.09.29NEW
樹状細胞の遊走を介して腸内細菌叢が牽引する抗腫瘍免疫
Microbiota-driven antitumour immunity mediated by dendritic cell migration
腸内細菌は免疫チェックポイント阻害剤の抗腫瘍効果に影響を与えるが、その機序は十分に明らかになっていない。今回われわれは、PD-1（Programmed cell death 1）阻害剤が奏効した患者の糞便から分離したHominenteromicrobium属細菌の新規株（YB328と名付けられた）が、マウスにおいて抗腫瘍効果を増強することを示した。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2020.03.18
関節リウマチ患者における48週間のウパダシチニブまたはアダリムマブとメトトレキサート併用（効果不十分の場合はもう一方の治療に切替え）の有効性および安全性
Safety and effectiveness of upadacitinib or adalimumab plus methotrexate in patients with rheumatoid arthritis over 48 weeks with switch to alternate therapy in patients with insufficient response
この無作為化二重盲検SELECT-COMPARE試験では、メトトレキサート（MTX）の基礎治療を受ける関節リウマチ患者を、48週間のウパダシチニブ、プラセボ、またはアダリムマブの投与に無作為に割り付けた。
2020.02.18
脳アミロイド血管症における脳表ヘモジデリン沈着症と出血リスク：1件のメタアナリシス
Cortical superficial siderosis and bleeding risk in cerebral amyloid angiopathy: A meta-analysis
脳アミロイド血管症（cerebral amyloid angiopathy：CAA）における、脳表ヘモジデリン沈着症（cortical superficial siderosis：cSS）の有無と将来の出血リスクの程度との関連を評価する。
2020.02.18
英国の医療制度（NHS）と高所得国の医療制度のパーフォーマンスの比較評価
Performance of UK National Health Service compared with other high income countries: observational study
英国は戦後、医療サービスの公平性を考えたNHSという公的な医療費負担なしで受療できる医療制度としている。英国の医療制度をオーストラリア、カナダ、デンマーク、フランス、ドイツ、オランダ、スウェーデン、スイス及び米国の9か国と比較評価を行った。
2020.02.18
隔週のトシリズマブ皮下注の効果が不十分であった関節リウマチ患者における毎週のトシリズマブ皮下注単独療法の長期安全性および有効性：SHINOBI試験の非盲検延長期の結果
Long-term safety and efficacy of weekly subcutaneous tocilizumab monotherapy in patients with rheumatoid arthritis who had an inadequate response to subcutaneous tocilizumab every other week: Results from the open-label extension of the SHINOBI study
隔週（q2w）のトシリズマブ皮下注（TCZ-SC）単独療法の効果が不十分であった関節リウマチ患者を対象としたSHINOBI試験において、12週間の二重盲検期に続く40週間の非盲検期での毎週（qw）のTCZ-SC単独療法の長期的な安全性および有効性を評価した。
2020.01.04
身体活動とパーキンソン病の前駆症状
Physical activity and prodromal features of Parkinson disease
身体活動と、パーキンソン病の臨床診断に先行することの多い前駆症状との関連性を調査する。対象者は、確立されたコホートである看護師健康調査（Nurses' Health Study）と医療従事者追跡調査（Health Professionals Follow-up Study）の参加者である。
2020.01.04
統合失調症の有無によるがん患者の終末期の医療とケアの比較：フランス国立病院データベースによる地域住民に基づいたコホート研究
End-of-life care among patients with schizophrenia and cancer: a population-based cohort study from the French national hospital database
統合失調症患者は、社会的な援助や支援と治療が不十分な健康格差のある代表的集団として知られている。がん患者についても統合失調症を有すると終末期の医療やケアの提供のされ方に違いがあるのか、調査研究を行った。
2020.01.04
日本人関節リウマチ患者における基礎治療であるメトトレキサートの用量別のトファシチニブの有効性と安全性：臨床試験データの事後解析
Efficacy and safety of tofacitinib in Japanese patients with rheumatoid arthritis by background methotrexate dose: A post hoc analysis of clinical trial data
臨床試験2試験の併合データを用いた事後解析において、低用量（0 - 8 mg/週）または高用量（＞8 mg/週）のメトトレキサート（MTX）の投与を受けている日本人RA患者254例を対象として、ヤヌスキナーゼ（JAK）阻害薬トファシチニブ1 mg/3 mg（低用量）、5 mg、10 mgの1日2回投与の有効性および安全性をプラセボと比較検討した。
2019.12.04
ALS症例におけるC9ORF72遺伝子またはATXN2遺伝子の伸長の有無と脳組織のTDP-43濃度
TDP-43 levels in the brain tissue of ALS cases with and without C9ORF72 or ATXN2 gene expansions
筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）でATXN2遺伝子またはC9ORF72遺伝子の反復伸長がある症例とない症例における、脳の運動領域のリン酸化および非リン酸化TAR DNA結合蛋白43（TAR DNA-binding protein 43：TDP-43）の量を評価する。
2019.12.04
薬剤耐性結核菌の患者の感染リスクと発病率の比較検討：前向きコホート研究
Transmissibility and potential for disease progression of drug resistant Mycobacterium tuberculosis: prospective cohort study.
薬剤耐性菌による結核患者は感受性菌による患者より家庭内で接触者への感染性が低いと考えられてきたが、それが本当かどうか検討した。対象は、2009年9月 - 2012年9月の間にペルーのリマの106か所の地域保健センターの結核登録患者である。
2019.12.04
関節リウマチの骨びらんの修復に対するトシリズマブ単独療法とアダリムマブ＋メトトレキサート併用療法の効果の比較
Comparison of the effects of tocilizumab monotherapy and adalimumab in combination with methotrexate on bone erosion repair in rheumatoid arthritis
早期関節リウマチ（RA）における骨びらんの修復効果を、インターロイキン6（IL-6）受容体阻害薬と腫瘍壊死因子α阻害薬とで比較するため、前向き非無作為化観察研究を実施した。メトトレキサート（MTX）の効果が不十分な、骨びらんを有する活動性RA患者に対し、52週間のトシリズマブ（TOC）単独療法（33例）またはアダリムマブ（ADA）＋MTX併用療法（33例）を行った。