「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2026.05.28NEW
一次性免疫性血小板減少症におけるMezagitamabの無作為化第2相試験
A Phase 2 Randomized Trial of Mezagitamab in Primary Immune Thrombocytopenia
免疫性血小板減少症（ITP：immune thrombocytopenia）は血小板破壊の亢進と血小板産生の抑制が起こる疾患で、出血リスクの上昇および生活の質の障害と関連している。少なくとも20％の症例で、利用可能な治療法は無効である。Mezagitamabは形質細胞、形質芽細胞、およびナチュラルキラー細胞を標的とする抗CD38抗体である。
2026.05.28NEW
関節リウマチと慢性腎臓病の合併患者における生物学的製剤と分子標的合成薬による治療の有効性および治療継続性に関する評価：多施設共同前向きコホート研究
Effectiveness and persistence of biological and targeted synthetic treatment in patients with rheumatoid arthritis and chronic kidney disease: a multicentre, prospective cohort study
慢性腎臓病は、関節リウマチでよく見られる併存疾患である。関節リウマチと慢性腎臓病を有する患者に対する生物学的製剤と標的治療薬の使用に関するエビデンスがまだ乏しい。そこで、本研究は、関節リウマチと慢性腎臓病の合併患者に対する生物学的疾患修飾性抗リウマチ薬と分子標的合成薬を使った治療の有効性と治療継続性を評価することを目的としたものである。
2026.05.28NEW
視神経脊髄炎スペクトラム障害におけるイネビリズマブと低用量リツキシマブを比較したリアルワールドでの多施設共同コホート研究
Real-World Multicenter Cohort Study of Inebilizumab vs Low-Dose Rituximab in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders
本研究は、後ろ向き-前向き多施設解析を通じてNMOSD患者におけるイネビリズマブと低用量RTXの有効性と安全性を比較評価することを目的とした。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学名誉教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2024.03.27
B細胞促進機能を有する加齢関連CD陽性細胞は、自己免疫においてZEB2により調節される
Age-associated CD4+ T cells with B cell-promoting functions are regulated by ZEB2 in autoimmunity
自己免疫疾患は自己免疫寛容の破綻により引き起こされる。加齢は自己免疫における重要な危険因子であり、多くの自己免疫疾患は成人期に発症する傾向がある。本研究では、自己免疫疾患（関節リウマチ、全身性エリテマトーデス、特発性炎症性筋疾患）患者および健康対照者354例から採取した末梢血単核細胞中のCD4陽性T細胞サブセットについて、フローサイトメトリーとバルクRNAシークエンシングを用いて詳細な解析を行った。
2024.02.28
UKバイオバンクデータを使った認知症前の精神疾患診断と全原因による認知症関連の多遺伝子性認知症リスクとの関連の検討
Association between pre-dementia psychiatric diagnoses and all-cause dementia is independent from polygenic dementia risks in the UK Biobank
認知症前の精神疾患（predementia psychiatric disorder：PDPD）が、認知症の確立された遺伝的リスクといかに関係しているかを理解することは認知症予防にとって重要なことである。そこで、UKバイオバンクのデータ（UKB）を用いて、アルツハイマー病の多遺伝子リスクスコア（AD PRS）、PDPD、アルコール使用障害（AUD）、およびその後の認知症発症との因果関係があるのかについて検討を行った。
2024.02.28
効果が中等度ないし高い疾患修飾薬による治療を受けた多発性硬化症女性における子宮頸部異常のリスク
Risk of Cervical Abnormalities for Women With Multiple Sclerosis Treated With Moderate-Efficacy and High-Efficacy Disease-Modifying Therapies
免疫調節療法が子宮頸部の前癌病変および浸潤癌の発生リスクに及ぼす影響は、多発性硬化症（MS）女性の健康および安全にとって重要である。疾患修飾薬（DMT）の投与を受けたMS女性における子宮頸部異常のリスクを検討した。
2024.02.28
転移性ぶどう膜悪性黒色腫に対するtebentafusp治療による3年全生存率
Three-Year Overall Survival with Tebentafusp in Metastatic Uveal Melanoma
Tebentafuspは、糖タンパク100（glycoprotein 100, gp100）とCD3を標的とするT細胞受容体二重特異性分子であり、HLA-A*02:01陽性で切除不能または転移性ぶどう膜悪性黒色腫を有する成人患者を適応として承認されている。ここで述べる第3相試験の主要解析から、同薬による治療と関連した長期の生存ベネフィットが裏付けられた。本オープンラベル第3相試験での3年間の有効性および安全性の結果を報告する。
2024.01.31
神経セロイドリポフスチン症2型（CLN2）の小児におけるセルリポナーゼ アルファ：オープンラベル延長試験
Safety and efficacy of cerliponase alfa in children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): an open-label extension study
神経セロイドリポフスチン症2型（CLN2）は遺伝子TPP1の変異により引き起こされる疾患である。セルリポナーゼ アルファは、遺伝子組換えヒトトリペプチジルペプチダーゼ1（TPP1）酵素補充薬である。本研究は、CLN2患児に対するセルリポナーゼ アルファ脳室内の長期投与の安全性・有効性を明かにすることを目的としたものである。本研究はドイツ、イタリア、英国および米国の病院5施設で行った。
2024.01.30
移植片対宿主病予防を目的としたCD24Fcの第2相試験
A phase 2 trial of CD24Fc for prevention of graft-versus-host disease
骨髄破壊的前処置を用いたヒト白血球抗原適合非血縁ドナー（MUD）からの同種造血幹細胞移植（HSCT）を受ける血液腫瘍患者は、標準的なカルシニューリン阻害薬ベースの予防投与とメトトレキサートの併用投与を受けていても、急性移植片対宿主病（GVHD）を発症することが多い。本試験では、新規のヒトCD24融合タンパク（CD24Fc/MK-7110）の評価を行った。
2024.01.30
孤発性REM睡眠行動障害における起立性低血圧の頻度：North American Prodromal Synucleinopathyコホート
Frequency of Orthostatic Hypotension in Isolated REM Sleep Behavior Disorder The North American Prodromal Synucleinopathy Cohort
起立性低血圧（OH）は、孤発性REM睡眠行動障害（iRBD）における自律神経機能障害の初期の特徴である可能性があるが、iRBDにおけるOHの頻度を検討した大規模研究はない。本研究では、大規模な多施設共同iRBDコホートにおいてOHの頻度を前向きに評価した。
2023.12.25
X連鎖性ミオチュブラーミオパチーに対する遺伝子置換療法の安全性および有効性（ASPIRO試験）：多国間オープンラベル用量漸増試験
Safety and efficacy of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy (ASPIRO): a multinational, open-label, dose-escalation trial
X連鎖性ミオチュブラーミオパチー（X-linked myotubular myopathy）は患者の生後短期間に生命を脅かすMTM1遺伝子変異によって引き起こされる先天性筋疾患である。承認された治療薬がない難病である。本研究は、ヒトMTM1遺伝子を送達するアデノ関連ウイルスベクター血清型8を用いて、人の遺伝子を送達するためにレサミリゲン・ビルパルボベック（resamirigene bilparvovec）を使った治験であり、その安全性および有効性を評価するために行ったオープンラベル用量漸増試験である。対象者は、X連鎖性ミオチュブラーミオパチーの人工呼吸器を必要とする5歳未満の男児とした。
2023.12.25
KEYNOTE-087試験の5年間にわたる追跡調査：再発・難治性古典的ホジキンリンパ腫に対するペムブロリズマブ単独療法
Five-year follow-up of KEYNOTE-087: pembrolizumab monotherapy for relapsed/refractory classical Hodgkin lymphoma
ペムブロリズマブ単独療法による第2相試験であるKEYNOTE-087試験（NCT02453594）の以前の解析から、再発・難治性（R/R）の古典的ホジキンリンパ腫（cHL）を有する患者において、そのペムブロリズマブの効果的な抗腫瘍活性と許容できる安全性がすでに示されている。しかし、完全奏効（CR）を達成して治療を中止した後に2回目の治療コースを受けた患者の長期の奏功持続性および転帰は、依然として臨床的に重要な問題である。我々は、追跡調査期間中央値5年を超えたKEYNOTE-087試験のデータを提示する。
2023.12.25
地域住民を対象とした認知機能の老化に関する研究における抗アミロイド治療の適格性
Eligibility for Anti-Amyloid Treatment in a Population-Based Study of Cognitive Aging
アルツハイマー病（AD）の治療選択肢は限られており、主に対症療法と生活の質の改善に焦点が当てられてきた。最近、抗βアミロイドモノクローナル抗体（mAb）であるレカネマブが、バイオマーカーで確認された症候性ADの初期の治療薬として米国食品医薬品局から迅速承認を受けた。本研究の主要目的は、地域住民を対象としたMayo Clinic Study of Aging（MCSA）の初期AD参加者に臨床試験におけるレカネマブ治療の適格基準を適用して抗アミロイド治療の一般化可能性を評価することであった。