「難病Update」は、難病に関する最新情報を、ジャーナルを限定することなく、速報として現場の医療関係者の方に届けます。難病治療・研究に携わる医師・医療従事者の方々が対象です。内容は、基礎、疫学、臨床の分野別に、各編集委員の興味あるジャーナルから合計毎月3本程度選択をいただき、日本語に原稿を編集し、監修によるコメントも掲載します（任意）。掲載する項目は、日本語英語タイトル、著者、出典、日本語サマリー、原著リンク、キーワード、監修コメント、監修者名です。毎月1日を更新日とし、皆様に提供いたします。難病研究の支援になれば幸いです。
2025.08.28NEW
乾癬性関節炎および体軸性脊椎関節炎に対するTNF阻害薬の目標達成漸減治療法の24ヵ月間の有効性評価：DRESS-PS試験の延長研究
Effectiveness of treat-to-target tapering of TNF inhibitors for psoriatic arthritis and axial spondyloarthritis in the Netherlands: 24-month follow-up of the DRESS-PS trial
DRESS-PS試験の乾癬性関節炎および体軸性脊椎関節炎患者に対するTNF阻害薬の目標達成漸減治療法は12ヵ月時点では治療効果が通常同一用量治療と比べて劣っていないことが示されている。本研究は、その対象者に対して観察期間を24ヵ月間に延長して評価したたものである。
2025.08.28NEW
AChR自己抗体の病原性特性は重症筋無力症患者において不均一に分布し経時的に変化
AChR Autoantibody Pathogenic Properties Are Heterogeneously Distributed and Undergo Temporal Changes Among Patients With Myasthenia Gravis
アセチルコリン受容体（AChR）自己抗体は、補体の活性化、受容体の内在化、アセチルコリン（ACh）結合部位の遮断という3つの機序によって重症筋無力症（MG）の病態形成に関与する。AChR自己抗体のレパートリーにおけるさまざまな病原性機序、アイソタイプ、およびIgGサブクラスの現れ方を理解することで、治療薬をより的確に適用できるようになる可能性がある。
2025.08.28NEW
免疫性血小板減少症を有する成人患者におけるプラセボと比較したリルザブルチニブの安全性および有効性：第3相LUNA3試験
Safety and efficacy of rilzabrutinib vs placebo in adults with immune thrombocytopenia: the phase 3 LUNA3 study
リルザブルチニブは共有結合型の可逆的ブルトン型チロシンキナーゼ阻害薬であり、免疫性血小板減少症（ITP：immune thrombocytopenia）に関連する複数のメカニズムを標的としている。第3相LUNA3試験を実施し、持続性・慢性のITPがあり以前に治療を受けた成人患者に対して、24週間にわたってリルザブルチニブ400 mgを1日2回経口投与した群（n＝133）と、プラセボ群（n＝69）を比較して評価を行った。
| 総監修 | 大阪大学 名誉教授 武田 裕 |
|---|---|
| 監訳・コメント | 大阪大学大学院医学系研究科癌ワクチン療法学寄付講座 招へい教授 坪井昭博先生 大阪大学大学院医学系研究科癌幹細胞制御学寄附講座 寄附講座教授 岡芳弘先生 関西大学大学院社会安全学研究科公衆衛生学 特別契約教授 高鳥毛敏雄先生 国立病院機構大阪南医療センター 神経内科 狭間敬憲先生 |
| 主催 | 公益財団法人 大阪難病研究財団 |
| 編集・運営 | 株式会社アスカコーポレーション https://www.asca-co.com/ |
2020.05.09
ツベルクリン反応検査、又はインターフェロンγ遊離検査の陽性未治療者の結核発症リスクの検討：システマティックレビューとメタアナリシス
Absolute risk of tuberculosis among untreated populations with a positive tuberculin skin test or interferon-gamma release assay result: systematic review and meta-analysis
ツベルクリン反応検査（以下、TST）又はインターフェロンγ遊離検査（以下、IGRA）において陽性判定の結核未治療者の年間結核発症率を明らかにすることを目的とした。方法は、Embase、Medline、Cochrane Controlled Register of Trialsの論文データベースの1990年1月1日から2019年5月17日までの研究論文のシステマティックレビュー及びメタアナリシスである。抽出された5,166件の論文の中で、10例以上、12カ月以上の後向き又は前向きコホート研究、無作為化研究である論文に絞り、適合した論文122件を対象とした。
2020.05.09
レビー小体型認知症におけるβアミロイドの臨床的予測因子および線条体ドパミントランスポーターによる予測因子
Clinical and striatal dopamine transporter predictors of β-amyloid in dementia with Lewy bodies
レビー小体型認知症（dementia with Lewy bodies：DLB）におけるβアミロイド（β-amyloid：Aβ）の沈着と線条体のドパミン欠乏、認知機能、神経精神症状との関連を調査する。神経心理学的検査、Neuropsychiatric Inventoryによる神経精神症状の評価、脳MRI、ドパミントランスポーター（dopamine transporter：DAT）用PET、Aβ用PETを受けたDLB患者51例を対象とした。脳アミロイドプラーク負荷スコアにより、患者をAβ陰性群（DLB-Aβ－、n＝20）とAβ陽性群（DLB-Aβ＋、n＝31）に分けた。DAT活性、神経心理学的プロフィール、神経精神症状について、2群間で比較解析を行った。
2020.05.09
関節炎における自己抗体のシアル化の制御へのOX40の関与の可能性
Potential involvement of OX40 in the regulation of autoantibody sialylation in arthritis
関節リウマチ（RA）では血中の濾胞性ヘルパーT（Tfh）細胞が増加することが報告されている。マウスモデルを用い、RAにおける自己抗体の低シアル化に対するTfh細胞の影響を調査した。関節炎の発症時にはTfh、特にインターロイキン17を産生するTfh細胞（Tfh17細胞）が増加し、自己抗体の産生が亢進されることが判明した。
2020.04.13
血清クレアチニンは脊髄性筋萎縮症における進行性脱神経のバイオマーカーである
Serum creatinine is a biomarker of progressive denervation in spinal muscular atrophy
血清クレアチニン（creatinine：Crn）が、脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）患者の脱神経の予測バイオマーカーになるという仮説を検証するため、SMA患者において血清Crn濃度を調べた。
2020.04.04
小児の水痘感染曝露後の成人の帯状疱疹の発症予防効果仮説の検証：英国の地域の医療データ内の自己比較研究
Risk of herpes zoster after exposure to varicella to explore the exogenous boosting hypothesis: self controlled case series study using UK electronic healthcare data
家庭内で小児から水痘に曝露されると成人の帯状疱疹の発生の予防効果があることが知られている。それを英国の一般医（国民の健康管理を担当している医師、家庭医である）又は紹介病院の診療記録を使って検証した研究である。
2020.03.18
慢性関節リウマチ患者に対する高用量と標準用量の不活化インフルエンザワクチンの免疫原性及び安全性の比較検討：無作為・二重盲検・実薬対照研究
Immunogenicity and safety of high-dose versus standard-dose inactivated influenza vaccine in rheumatoid arthritis patients: a randomised, double-blind, active-comparator trial
慢性関節リウマチ患者（以下RA患者）は季節性インフルエンザ及びインフルエンザ関連合併症のリスクが高い。しかし、RA患者はワクチンによる免疫の獲得力が弱いと報告されている。高用量ワクチンを投与することにより免疫力が賦与できるのか確かめてみる必要がある。そこで、RA患者に、「標準用量」の四価インフルエンザワクチン（SD-QIV）と「高用量」の3価不活化インフルエンザワクチン（HD-TIV）のどちらかを投与して、抗体形成率と有害事象の発生状況（安全性）を比較検討した。
2020.03.18
本態性振戦に対する集束超音波視床破壊術に関する前向き試験の3年間の追跡調査
Three-year follow-up of prospective trial of focused ultrasound thalamotomy for essential tremor
経頭蓋MRガイド下集束超音波（transcranial magnetic resonance-guided focused ultrasound：tcMRgFUS）視床破壊術が、薬剤抵抗性の本態性振戦（essential tremor：ET）の患者にとって、有効で持続性のある安全なものであるという仮説を検証するため、多施設共同前向き比較試験の追跡期間3年の時点における臨床転帰を評価した。
2020.03.18
関節リウマチ患者における48週間のウパダシチニブまたはアダリムマブとメトトレキサート併用（効果不十分の場合はもう一方の治療に切替え）の有効性および安全性
Safety and effectiveness of upadacitinib or adalimumab plus methotrexate in patients with rheumatoid arthritis over 48 weeks with switch to alternate therapy in patients with insufficient response
この無作為化二重盲検SELECT-COMPARE試験では、メトトレキサート（MTX）の基礎治療を受ける関節リウマチ患者を、48週間のウパダシチニブ、プラセボ、またはアダリムマブの投与に無作為に割り付けた。
2020.02.18
脳アミロイド血管症における脳表ヘモジデリン沈着症と出血リスク：1件のメタアナリシス
Cortical superficial siderosis and bleeding risk in cerebral amyloid angiopathy: A meta-analysis
脳アミロイド血管症（cerebral amyloid angiopathy：CAA）における、脳表ヘモジデリン沈着症（cortical superficial siderosis：cSS）の有無と将来の出血リスクの程度との関連を評価する。
2020.02.18
英国の医療制度（NHS）と高所得国の医療制度のパーフォーマンスの比較評価
Performance of UK National Health Service compared with other high income countries: observational study
英国は戦後、医療サービスの公平性を考えたNHSという公的な医療費負担なしで受療できる医療制度としている。英国の医療制度をオーストラリア、カナダ、デンマーク、フランス、ドイツ、オランダ、スウェーデン、スイス及び米国の9か国と比較評価を行った。